一个集成Multiomic方法作为一个优秀的代谢疾病的诊断工具

应用注/案例研究

发表:2022年8月22日

遗传性代谢疾病(IMD)构成巨大的,复杂的,
和重要的罕见遗传疾病。imd可以被描述为遗传疾病导致中断的代谢途径呈现在病人的寿命。目前超过1400国际公认,影响多达784人,过去的十年见证了革命的变化发现,imd的诊断和治疗。

CENTOGENE想介绍上文提到,代表越来越多的单步执行multiomic组合解决方案。通过multiomic与一个完整的临床数据,治疗罕见疾病的过程和精度被重新定义。

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