让基于ngs的测试更贴近家庭:需要更广泛的访问

下一代测序(NGS)的发展使研究人员和医生比以往任何时候都更深入地了解基因组信息与健康之间的关系成为可能。基于ngs的基因组检测已经彻底改变了治疗癌症、遗传性疾病等疾病的方法，个性化医疗的愿望正在向现实迈进。然而，基于ngs的基因组检测仍然有限，阻碍了其信息对患者护理、人口健康和整个生物医学科学的潜在影响。扩大这种方法的使用范围可以使各种规模的医院和诊所更深入地研究健康问题，让每个病人都有机会获得尽可能最好的护理。

在这篇文章中，我们将讨论日益增长的对增加基于ngs的基因组检测的需求，需要做出哪些改变才能实现这一点，以及扩大可及性对患者护理和整个人群健康的未来意味着什么。

基于ngs的基因组检测的现状

尽管越来越多地使用基于ngs的基因组检测功能，但在很大程度上仍然只有与学术机构有联系的学术医疗中心或实验室才能使用。检测设备可能非常昂贵，NGS结果通常由分子病理学家解释。大多数社区医院和诊所缺乏在现场实施NGS项目所需的资金和专门知识。

例如，大多数肿瘤患者是由他们的社区提供者治疗的，这些社区提供者要么不提供NGS检测，要么将其外包，将样本发送到外部实验室进行处理。虽然外包确实使更多的患者可以获得检测，但实验室能力的停滞状态导致了检测结果处理和解释方面的相当大的瓶颈。许多患者和医疗机构要等数周才能得到结果，在许多情况下，这些结果本可以指导更紧急的治疗决策。

基于ngs的测试如何变得更容易访问?

NGS技术的进步主要集中在速度、精度和产量上。但是，如果没有使设备和结果解释更容易获得的发展，NGS能力的进一步发展只能到此为止。更多的当地医院和诊所将能够投资于基于ngs的检测，因为他们可以使用经济上可行的检测生态系统，并且易于在其设施中使用。目前的NGS技术不仅受到设备初始投资的限制，还受到样品每次“运行”的成本的限制。这导致大多数实验室在每次试验中汇集许多患者样本，并可能增加患者结果的延迟。

具有更可调输出和更低成本的设备可以在“按需”的基础上对更少的样品进行更经济有效的测试。这也将克服许多医院没有足够的患者需求来保证实施基于NGS的检测的误解——如果NGS更负担得起，那么需要更少的患者才能使投资“物有所值”。此外，NGS分析和生物信息学基础设施的进步可以使提供者更接近于自己解释基因组检测输出的结果，而不必依赖于检测实验室的报告。开发具有明确输出的有针对性的、基于ngs的诊断性生物标记物测试，还应使提供者能够快速获得关于治疗或临床试验是否适合患者的二元答案，以便他们能够立即采取行动。在许多癌症诊断中，治疗时间是一个关键因素，这可能对患者产生巨大影响。

来源:peterschreiber。媒体/盖蒂图片社

扩展访问NGS的力量

扩大获得基于ngs的检测将影响从个体患者到整个人群的每个人。如果当地医疗机构能够以经济有效的方式在内部进行基于ngs的基因组检测，更多的患者可以使用该服务，测试周转时间可以缩短，而且患者自己的医生可以使用这些见解来指导治疗决策，并与其他专家和提供者合作。用于处理和解释NGS结果的改进数据基础设施也将帮助医生更深入地研究数据。社区医生可以分享结果，并利用他们医院或诊所的其他人以及大型学术机构专家的意见，就像虚拟肿瘤委员会目前的做法一样。

美国的一些癌症中心开始在他们的诊所为患者提供内部NGS测试。这种扩展包括采用先进的数据分析基础设施，不仅为患者和提供者提供快速、全面的见解，而且还有助于在整个网络中将患者与临床试验相匹配。这种扩展的效用超出了个体患者-通过基于ngs的测试产生的数据财富可以推进临床研究并加强整个网络的知识。

展望未来

基因组检测在肿瘤学领域的影响最为深远。研究人员和临床医生现在对单个肿瘤的遗传基础有了深入的了解，重新定义了临床诊断和治疗范式。虽然基因组测序技术的进步将继续有利于癌症患者的治疗，但基因组革命可以用于改善人类生命各个阶段和无数疾病状态的状况。例如，基于ngs的基因组检测的见解可以支持心血管疾病、神经退行性疾病的治疗、糖尿病等慢性疾病的管理以及对遗传疾病的更深入了解等类似的范式转变。

促进基于ngs的检测也可以对患者的治疗体验产生巨大影响。例如，由于能够更频繁地进行检测并更快地得到临床答案，患者可以开始适当的治疗，而无需等待数周的结果。通过授权社区提供者获取并将NGS的见解应用于患者护理，我们还可以提高患者寻求和坚持治疗的意愿——即使对于更严重的病例，患者也可以在家附近，与他们已经认识和信任的提供者合作。

最后，扩大基于ngs的基因组检测将为广大人口健康服务。通过为更多患者提供更深入的数据洞察，我们可以对人群进行更全面的了解，从而设计更明智的系统级干预措施并监测结果。基于ngs的基因组检测有可能提供复杂的见解，但该技术的影响仅停留在表面。虽然测序技术已经取得了很大的进步，但社区医院和诊所更容易获得测序技术的发展对于推动医学发展和使个性化护理更接近所有患者是必要的。