探索基因检测的伦理

如果你能确定你要开发一个疾病,你会吗?

随着精度和个性化医疗的出现,这已经成为许多人需要考虑的问题。使用基因测试,现在有人可以找出如果他们将极有可能发展一种疾病。

然而,在回答这些问题的过程中,研究人员,临床医师和患者面临着一大堆的道德困境。

在本系列中,我们将探讨一些基因检测的伦理问题,包括周围的同意和保密性和当事人的角色。

基因检测是什么?

基因检测技术将某人的DNA样本,提取,例如,细胞出现在他们的血液或者唾液和分析来识别任何突变。一些直接消费基因检测公司使用此信息来推断血统,但临床,它可以用来评估如果你拥有突变有任何影响你自己的和/或你的亲属的健康。

与健康有关的基因测试可以包括,但不限于:

• 诊断测试——确认或排除一种遗传性疾病。
• 预测发生前症状和测试——以确定如果有人拥有任何DNA变异,增加患某种疾病的风险例如一些BRCA基因突变表明更高的患乳腺癌和卵巢癌的风险。它也可以包括测试尚未显示遗传疾病的症状,如亨廷顿氏舞蹈病。
• 运营商测试——识别突变可能只存在于一个副本在被测试的人,但如果出现在两个副本,会导致一种遗传性疾病。这可以用于告知夫妇生儿育女的风险与特定的基因条件。

这可以进行广泛的技术,包括:

• 单基因测序——这个调查时可以使用一个条件是与一个特定基因的突变有关。
• 全基因组或全外显子组测序——用于调查多种疾病的风险,或条件,在多个地区与突变相关的基因组。
• 细胞遗传学分析,如核型分析或荧光原位杂交(俗称鱼)——这些技术可用于诊断染色体疾病。

为什么它是有用的?

基因检测,当用作诊断工具,非常强大;不仅可以测试有助于证实或排除诊断,它还可以帮助识别潜在的遗传起源的一些稀有的条件。例如,破译发育障碍研究成功的基因组测序和分析患者确诊发育障碍等,一些现在有一个基因诊断的条件。

如前所述,预测基因检测可用于确定某人患疾病的风险。虽然不可能改变别人的遗传风险,预期的可能性条件可以给人们一个理由采取措施减少环境因素的影响。例如,一个人可能有一个特定的患肺癌遗传易感性,但他们是否吸烟可以导致他们的整体风险。测试的结果也可能鼓励定期筛查的吸收,这样可以诊断和治疗疾病在早期阶段。

从基因测试获得的数据也可以帮助告知治疗。这在医学出来一个新的领域,被称为药物基因组学,以及改善做出贡献癌症管理。

如上所述,基因检测是有用的在广度方面,其中许多是帮助使我们更接近个性化医疗。与获得的知识通过分析一个人的DNA,这是可能的,这些信息可以用来调整医疗个人。

基因检测和道德

虽然毫无疑问是有用的,基因检测还可以许多伦理争论的源头。伦理学家经常使用案例研究、基于真实或假想情形确定等问题,试图找到道德(合法的)声音的解决方案。

许多伦理问题,这个特殊的情况下,包括以下:

• 朱迪的BRCA2变异意味着她罹患癌症的风险。然而,这并不意味着她是保证发展疾病和测试的主要目标是无关的。做临床医生有责任通知朱迪她的风险?额外的结果的可能性应该同意长大的过程?
• 朱迪不拥有任何变体目前相关的疾病——一些罕见形式的肢带肌萎缩症是由突变引起尚未确定。如果他们确定在未来和朱迪事实上携带这样的突变,她应该re-contacted吗?

这个案例研究强调只有一个小样本的一些伦理问题引起的基因测试。更详细地探讨的关键难题,看看下面的文章链接。