探究基因检测的伦理:同意意味着什么?

与任何医疗程序一样，进行基因检测必须给予知情同意。

根据美国国立卫生研究院的数据，知情同意(在基因检测的背景下)是确保在任何可能的情况下，患者完全理解:

• 这个过程
• 它的好处和局限性
• 可能的结果——积极的和消极的

有了这些信息，患者可以做出明智的、自愿的选择，即他们被告知的程度足以让他们表示同意。这通常是医学上的法律和道德要求。

虽然这看起来是一个相对简单的概念，但对于基因检测来说，知情同意突然变得复杂得多。生物伦理学家，生物学和医学伦理实践的专家，经常使用案例研究来探索这些复杂性，并讨论由此产生的困境的潜在解决方案。

咨询和同意

在美国，Jodie的基因检测之旅可能从预约基因咨询开始。

遗传咨询师Margarita Raygada博士解释了遗传咨询师在癌症治疗中的作用，并分享了基因检测对患者及其家属的好处和影响。

遗传咨询师每个人都受过医学遗传学的教育吗而且咨询。这使他们具备专业知识，为患者提供同意所需要的知识，同时也提供指导和支持。因此，他们最有可能是负责获得患者知情同意的人。

劳拉Hercher她是莎拉劳伦斯学院人类遗传学研究主任，拥有近20年的遗传顾问工作经验。她强调，咨询的作用远远不止于测试:

“遗传咨询不仅仅是基因检测。很明显，遗传咨询师是讨论基因检测的好人选，但我们遇到的一些人根本没有进行基因检测。”

“我认为在许多遗传咨询课程或解释中都有教育的成分，但在许多情况下，我们称之为建立治疗关系，在那里你做咨询方面的工作。”

继续这一主题，Hercher指出了遗传咨询的一个关键方面，以及对同意过程至关重要的东西，但在围绕基因检测的大肆宣传中经常被遗忘。

“我们(遗传顾问)并不认为有人会想要基因检测是理所当然的。他们有说不的权利——这些都是英国和美国共同的基因规范。”

然而，在朱迪的案例中，她表达了对基因检测的兴趣。遗传咨询师是如何建立知情同意的呢?

“你必须同时考虑这两件非常基本的事情，”赫切尔开始说道。“确保这个人了解基因检测会告诉他们什么，也要了解什么是基因检测可能不告诉他们。

理解这些非常重要，因为，首先，你不希望有人在离开体验时说，“好吧，太好了，我经过了测试。我没有病"，如果这还不够全面的话。

“第二，我们想谈谈测试将向患者展示什么，既要建立正确的期望，即同意，也要确定他们可能会发现的其他不一定是测试目标的东西。”

“同意可能更恰当地被视为一种持续的对话，需要在必要时进行更新和澄清，而不是需要重新审视的单一历史事件。”
- - - - - -报告来自医学基因组联合委员会

二次结果

在我们通过基因组寻找特定疾病的答案时，可能会遇到一些被认为与测试的主要目的无关的信息。

上面描述的发现被称为a二次找这意味着，虽然它的鉴定可能不是主要的目标它的存在是考验积极寻求．这不同于“偶然”的发现，尽管这两个术语经常互换使用。

潜在的次要发现表明，基因检测中的同意并不像单一的“是”或“否”答案那么简单。积极寻找其他变体并将其报告的决定为同意过程提供了额外的考虑。

2013年，美国医学遗传学和基因组学学院(AMCG)发布了负责任处理的建议偶然的来自临床外显子组或基因组测序的发现。这包括临床医生负责提醒患者测序可能导致偶然发现的可能性，这些可能值得进一步调查。¹

“基因检测的适当知情同意会让人知道他们在检测过程中可能会遇到什么，以及他们有什么选择，如果在你的操作环境中有选择的话，他们可以得到什么(检测或结果)，什么不能得到。”

Jodie不仅要决定她是否要做测试，她还必须考虑她想要反馈给她的结果。选择的可获得性是一个重要的因素，因为在身体上和精神上，给予你意想不到或不想接收的信息的潜在影响。

Jodie的结果表明，她和她的一级亲属都有很高的患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。虽然这并不能保证她会患上这些疾病，但这些知识可能会影响她对自己的医疗保健做出的决定。携带相关疾病的人BRCA变异，预防，虽然激烈，手术措施可能是可用的，包括乳房切除术和卵巢切除术。

预防性手术，甚至只是知道你可能会患上某种疾病，也会对你的情绪造成伤害。此外，患者可能会发现他们有变异，这意味着他们将在他们一生中的某个时候会患上某种疾病，比如亨廷顿舞蹈症。如果目前对所诊断病症的治疗方案非常有限或没有，这可能会对心理健康产生影响，尽管需要进行进一步和持续的研究来评估这种影响的程度。

随着研究的进展，次要发现也会出现;以前可能不被认为是致病的变异，将来可能被认为是致病的变异，反之亦然。像Jodie这样的患者需要考虑他们是否想要重新联系新的或更新的信息。

这是一个人在同意之前要考虑的很多因素。如果可能的话，我们如何简化同意来解释所有这些决定和结果?

改进流程

从我和劳拉的谈话中了解到，支持同意的关键方面似乎是有效的遗传咨询——给人们他们需要考虑的所有“临床”信息，但也要考虑到基因检测超越了科学。在实践中，它涉及到每个人的思想、感情和家庭，所有这些因素都是他们决定接受测试的因素，更不用说知道结果了。

这需要时间，而医疗系统并不总是有足够的时间。我们如何创建一个对临床医生和患者都有效的过程?

Hercher告诉我:“人们给出的答案往往是，我们需要更好的工具。这包括允许人们与信息互动的在线或数字工具。你知道，如果你让别人坐下来，滔滔不绝地讲15分钟的信息，密集的信息，你并没有为他们做任何事情。”

“因此，改善这种情况需要新的工具，允许人们随着时间的推移，按照自己的节奏，探索他们想要什么和什么时候解决问题。这将使护理人员和患者的情况都得到优化。并允许他们回到它[信息]来刷新他们的记忆等等。最佳的同意过程不是“让我们决定所有我们能适应这个时间空间的事情——最佳的同意是一个持续的过程。”

在英国进行的研究似乎也同意这一点。最近的一次报告医学基因组联合委员会的研究人员总结得很好:

“同意可能更恰当地被视为一种持续的对话，需要在必要时进行更新和澄清，而不是需要重新审视的单一历史事件。”

参考

1. 绿色等．(2013)。ACMG关于报告临床外显子组和基因组测序中偶然发现的建议。医学遗传学．DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2013.73