更多样的基因组数据库可以解决医疗不平等

当第一个完成的人类基因组序列于2003年出版,人类基因组计划的领导者,弗朗西斯•柯林斯指出它标志着“一个令人兴奋的新时代的开始。”

医学和医疗保健的机会似乎无穷无尽,许多激动人心的前景的人类基因组学开始实现。遗传分析现在是一个常见的一部分患很多疾病的诊断或治疗从癌症到罕见的疾病,和有针对性的治疗方法基于特定的基因变异使个性化医疗的现实。

现代基因组医学:一个不平等的竞争环境

不是每个人都能够同样受益于这些进步,然而。研究表明,大部分的遗传知识是基于一组选择的个体的基因组。根据一项最近的分析,估计有78%的基因组全基因组关联研究(GWAS)是欧洲血统的人(见图1)。¹最近的另一个研究把这个数字高达88%²——几乎没有改进时从十年前96%的基因组是欧洲人。³

这个数据偏差了医疗差距有留下全球人口的很大一部分。⁴

误诊和副作用

在他们最近的评论Tishkoff在细胞,萨拉和他的同事们在宾夕法尼亚大学强调的一些具体问题缺乏多样性引起的基因组信息。¹

他们的一个例子是囊性纤维化的诊断和治疗(CF)。在欧洲背景的人,大约70%的CF病例是由基因突变引起的,删除的氨基酸苯丙氨酸在CF - 508 (F508)跨膜电导调节器(雌性生殖道)通道。这个突变研究,和一些精密医学治疗是根据这个看似常见的版本的疾病。

然而,在非洲血统的人,在雌性生殖道F508删除仅占29%的CF病例,和各种各样的其他基因变异似乎与疾病的发展。⁵这些变异没有一样广泛研究F508删除。因此,CF是诊断人口,剥夺他们获得专业护理和有针对性的治疗。

另一个常见的疾病:有类似的问题发生哮喘。在美国,这种疾病是最常见的在波多黎各或非洲血统的人,然而,这些团体也没有反应的常见治疗哮喘的药物沙丁胺醇欧洲血统的病人。

最近的一项研究,超过1400名儿童患有哮喘揭示基因变异与较低的药物反应,但没有足够的数据从其他组患者类似的种族背景能够复制研究并验证这一发现。⁶

除了underdiagnosis或数据不足的药物副作用,这些不平衡数据库的另一个风险是错误地假设致病基因变异。基于欧洲许多等位基因贴上致病基因已被证明无害的地区差异的研究的背景下,更多元化的基因数据库。⁷

这些类型的卫生不公平现象已经出现好几年了。我们怎样才能阻止他们?

增加在基因组多样性——日益增长的一个日益严重的问题的解决方案

解决这个问题的一个关键步骤是确保基因数据库包含一个广泛的基因组的多样性。

在不同人群背景遗传信息更易于诊断遗传疾病的上下文中,人口和发展更有针对性的护理。

即使是看似很小的改进已经可以发挥作用。当研究人员发现几个肥厚性心肌病患者收到了错误的基因诊断,他们指出,这个问题本来是可以避免的,即使只有10%的控制队列具有非洲血统的。⁸

几个项目目前正在邀请更多的参与者从弱势群体参与基因研究。非洲基因组非常多样化,可以提供大量的信息关于全球人类遗传历史,使这些人口特别有趣的研究。

一个倡议——非洲的人类遗传与健康(H3Africa)项目,是由康和美国国立卫生研究院资助,支持当地的科学家进行基因研究在不同的国家整个非洲大陆。⁹

另一个例子来自纳米比亚,坐在在非洲地区被广泛认为是世界上最古老的人类的家。人口由超过10个不同的部落和民族,所有这些都可能有自己的基因变异影响健康、疾病和对治疗的反应。

2018年11月,全球基因公司与纳米比亚和纳米比亚大学的高等教育,培训和创新宣布建立一个新的国家基因组计划,旨在构建一个框架,基因组研究和提高精密医学。未来的计划包括建立基因组学在纳米比亚的卓越中心,提供培训项目建设当地的能力和专业知识在这个快速发展的领域。

全球基因公司的创始人兼首席执行官苏米特Jamuar,这是一个重要的一部分,他的使命实现遗传医学的承诺每个人,无论他们住。“欧洲血统的人能够受益于精密医疗的方式并不是目前用于很多其他的人,”他说。“这就是我们想要改变未来。”

该公司目前从印度次大陆构建一个数据库,生成的见解从数据建立一个个性化药物基因组学应用(ggcME进化^TM根据人口)。即使世界上20%的人口,大部分的多样性,来自这个世界的一部分,印度血统的人只占一小部分的基因数据库。

它标志着一个重大的数据差异时的诊断和治疗很多常见的条件越来越影响人们生活在该地区,如糖尿病和心脏病。²

通过增加弱势群体的基因组数据和观点,这些努力将允许更多的人利用精密医学的承诺,无论他们来自何方,他们住的地方。

关于作者

乔纳森选择医学博士是全球基因公司的联合创始人兼联席首席科学官他是哈佛大学医学院的儿科助理教授临床遗传学家和波士顿儿童医院。