诊断罕见疾病的挑战

周围7%的人口将受到一种罕见的疾病,80%的遗传起源。尽管诊断技术的进步,罕见疾病通常仍然存在挑战识别和适当的治疗。

我们采访了杰恩博士总值,椅子的罕见的疾病遗传联盟首席执行官英国和英国,学习更多关于罕见病诊断的困难,对病人来说意味着什么,以及如何在未来这可能提高。

安娜·麦克唐纳(上午):是什么让诊断罕见疾病特别具有挑战性?

杰恩总值(JS):有超过6000个罕见疾病,其中一些影响很小数量的人在英国。不可能任何一个医疗专业知识在整个范围的可能罕见的疾病诊断。此外,罕见疾病可以通过一系列非常复杂的可能的表现形式和程度的严重性。罕见疾病也可以类似于更常见的条件,或在一个不寻常的方式,也就是说,病人的病情的根本原因可能会被忽略或错误的。

问:多久病人平均等待诊断,诊断晚期有什么影响?

JS:平均罕见疾病患者和5医生咨询,收到3误诊和平均等待4年之前收到一个正确的诊断。长诊断奥德赛可以延迟获取信息和支持。它也减缓的过程能够访问最合适和有效的护理和治疗。许多稀有疾病是进步的,所以不必要的延误诊断可以对人的健康产生负面影响。在最坏的误诊可能导致病人接受有害,不恰当的或无效的治疗。

问:如何在下一代测序等技术发展影响罕见疾病患者?

JS:第一个人类基因组测序使用传统方法仅用了十年出现在最终稿。今天有可能一天整个人类基因组序列。的敏感性,新的测序技术也更能够识别镶嵌性——突变出现在一些但不是全部病人的细胞或组织。链接临床和遗传数据的能力更多的病人,并找出变异和疾病之间的联系比以前更快,带来好处的诊断准确性和速度。这能够更迅速地获取和查询基因数据也提供福利方面的开发和交付目标治疗,减少副作用的可能性和影响。

问:什么样的障碍需要克服,进一步提高诊断过程?

JS:在某种程度上,这是确保当医护人员看到患者症状复杂或不寻常的星座,他们是准备考虑罕见疾病的可能性,使适当的推荐。我们不是在基因组测序在哪里经常用于确诊或很难诊断病人的条件可能的基因来源。已经取得了巨大的成就在连接临床和遗传数据,一个显著的计划在这方面是100000人基因工程。我们希望这些新技术支撑的基本变换的方法诊断和护理和治疗决策。

杰恩博士总值安娜·麦克唐纳说,科学技术网络作家。188金宝搏备用