2019年世界唐氏综合症的一天:唐氏综合症的采访专家茱莉亚博士更仁慈

茱莉亚博士是唐氏综合症专家,国家演讲者,作家,职业顾问,健身专家、医生和家庭实践。她多方面的事业灵感来源于她的女儿艾拉,患有唐氏综合症的出生后不久,茱莉亚开始她的医疗实践。她花了多年的教育,提倡,对唐氏综合症和咨询,坚信孩子患有唐氏综合症的无限潜力。3月21日^圣是世界唐氏综合症的一天,我们赶上了茱莉亚问科学家,家长和医生可以共同受益唐氏综合症患者的生命。

Ruairi Mackenzie (RM):最大的误解是什么你认为社会有唐氏综合症的人?

茱莉亚友善(JK):最大的误解是,患有唐氏综合症的人不能了解或理解,和他们有低智商。患有唐氏综合症的智商分数的人不同,平均认知轻度至中度拖延,不严重。事实上,正常的智力是有可能的。

如果一个患有唐氏综合症的人有听力困难,它可以被误解为一个问题的理解。同样,演讲的问题可以被误认为是认知能力较低。患有唐氏综合症的人通常与物理有困难产生演讲由于低肌肉张力的能力。这可能导致语言难以理解,和舌头突出。这一障碍语音清晰度不是情报的反映,而是反映了与肌肉控制困难。

记住,智商测试分数是有争议的和有缺陷的,并不好指标的成功和充实的生活。

RM:事实和故事你想强调在2019年世界唐氏综合症日?

JK:

•80%的唐氏综合症婴儿出生妈妈35岁以下的人。

•婴儿和学步儿童可以达到发展的里程碑,或提前。

•患有唐氏综合症的人没有大的舌头;口腔很小。

•舌头突出与正确是可以预防的治疗。

•唐氏综合症”的反面。“这是约翰博士的名字命名。

•唐氏综合症并不是一种疾病。这是一个染色体变异。

•唐氏综合症儿童更像是典型的孩子比他们是不同的。

•唐氏综合症儿童不要看起来都一样;它们看起来像他们的家庭。

•可怜的言论并不意味着低智商。

•唐氏综合症儿童并不总是快乐和爱;他们任何一个孩子一样的全方位的情感经历。如果有人怀疑这一点,他们是受欢迎的花一些时间在我们的家庭和我们现在十几岁的女儿有一个额外的染色体。

RM:什么角色,如果有的话,你觉得科学家们在帮助患有唐氏综合症?

JK:有趣的是,这种额外染色体产生这种多样性。它可以(但并不总是)物理特性影响,心理能力,和健康。这三大类可能影响人与人之间在不同程度的影响。虽然每个患有唐氏综合症的人都有这种额外染色体,患有唐氏综合症的每一个人都是独一无二的,不同的。唐氏综合症患者可能有共同之处,比如心脏缺陷,但其他人没有健康问题。

我希望科学家们更好地了解这个额外染色体产生各种各样的影响。的发展过程的深入了解,治疗早发性老年痴呆症等问题。

RM:提高的好处和挑战一个患有唐氏综合症的孩子,你会突出?

JK:个人成长意外但巨大的好处有一个患有唐氏综合症的孩子。埃拉已经影响我的生活的所有领域,养生类的我一个更好的人,因为她教会了。这里有几个:

•对于每一个问题或障碍,有一个解决方案。这是我现在生活的座右铭,它创造了成功不仅在艾拉的生活和我们的家人,但推动职业生涯新高。

•生活是不可预测的;我们必须接受挑战,呈现给我们的是成长的机会。

•总有超过1地做事情。

•每个人都有挑战。我们都应该庆祝我们的成功,而不是谴责我们出生的,我们无法控制。

艾拉有一个外向和社会人格。她喜欢把时间花在一个人。对我来说最困难的挑战之一就是为她提供的交互和时间与朋友,她渴望和需求。当她的朋友们在学校里,他们很少发起聚会与艾拉学校以外的时间。我感觉他们,甚至他们的父母,只是不舒服艾拉的额外染色体。我认为他们不知道有困难的问题,将很难邀请埃拉去玩。事实上,没有这样的问题。艾拉是她的年龄像任何其他的女孩。

这对我来说是非常困难的去观察社会做出判断Ella基于她的外表,之前去了解她。这让我难过,艾拉没有更多的朋友。

RM:有些人可能会认为有额外染色体限制孩子的潜力。从你自己的经验与艾拉和你多年倡导在唐氏综合症和咨询,什么是家长和老师可以最大化的方式发展的孩子患有唐氏综合症?

JK:最大化唐氏综合症儿童的发展是至关重要的疗法,早期教育,早期干预从出生开始,一直持续到至少5岁。这是时间时大脑仍然是发展中国家和适当的物理发展集一生的基础。这是关键时刻开发诸如清晰的演讲,封闭式的姿势的,读的能力,表达和语言能力,并促进适当的精细和粗大运动技能。

经常项目来帮助儿童发展背后的孩子才开始发展的目标。这是错误的方法。婴儿、儿童和幼儿应该支持这延迟是预防。

RM:唐氏综合症患者的预期寿命自1980年代的两倍。医学的进步和社会更广泛的帮助这个数字上升?

JK:医学的进步在很多人口预期寿命增加,这些进步会影响一个患有唐氏综合症的人。我不相信医学已经有了巨大的进步,特殊的或特定于唐氏综合症。

不幸的是,唐氏综合症的研究往往没有资金,甚至利益。是唐氏综合症的原因——额外染色体,似乎没什么能量指向进一步理解这个遗传方差。

我相信提高唐氏综合症患者的预期寿命在很大程度上反映了社会对人的价值的增加发生额外染色体。神话被擦除,看法改善,更好的医疗保健是鼓励和支持。我们不能忘记,直到1970年代,美国的医生仍然鼓励将新生儿患有唐氏综合症的机构,在那里他们没有获得足够的医疗保健,教育,或培养。任何“正常”的婴儿放在这种情况下不会茁壮成长或充分发挥他们的潜力。我们刚刚开始认识到患有唐氏综合症的可能,因为我们允许和支持他们的成长和发展。

但是有人会说,预期寿命增加了,因为那些患有唐氏综合症是健康的“选择”是天生的。而科学发现的方法识别胎儿唐氏综合症,让父母生活的选择,我们的社会还没有完全发现的这些婴儿的潜力。不幸的是,由于神话和过时的观念,害怕一个患有唐氏综合症的婴儿是常见的。与技术识别胎儿患有唐氏综合症,没有准确信息的现实有唐氏综合症的孩子,许多孕妇堕胎。

RM:自己作为一名医生,你觉得唐氏综合症在医学界认为,什么是最好的医生和其他资源了解更多的条件?

JK:我是一名医生,当我的女儿艾拉出生患有唐氏综合症。成为一个医生没有准备我提高一个患有唐氏综合症的孩子。我不知道如何教她或如何最大化发展。的医生照顾我,艾拉,不知道如何帮助我们。因为艾拉出生没有任何健康问题,我告诉她“很好”,送回家找出自己的事情。

医学界已经意识到潜在的健康问题造成的额外染色体和准备治疗病症。医学界关注的可能的负面影响和家长沟通这个可怜的前景。医学界没有做好足够的工作支撑家庭和帮助孩子充分发挥他们的潜力。他们不知道如何去做。这不是教培训。

没有一个“地图”,增加一个患有唐氏综合症的孩子。我发现这发狂,它引发了我的火与医疗专业人士合作,教师,和治疗师,向他们展示如何支持家庭和孩子。培训和教育是必要的。