血液测试检测50多个癌症类型,通常症状出现之前

研究人员已经开发出第一个血液测试可以准确检测50多个类型的癌症和识别组织癌症的起源,通常前有任何疾病的临床症状或体征。

在领先的癌症杂志》发表的一篇论文《肿瘤学今天(周二)[1]研究人员表明,测试,这可能最终被用于国家癌症筛查项目,有0.7%的假阳性癌症检测率,这意味着只有不到1%的人会错误的识别是癌症。作为对比,大约10%的女性错误地认定为在国家癌症乳腺癌筛查项目,尽管这率会更高或更低根据检查的数量和频率和类型的乳房x光检查。

测试可以预测组织的癌症起源于96%的样本,它是93%准确的。

肿瘤DNA脱落进入血液,这导致所谓的无细胞DNA (cfDNA)。然而,随着cfDNA可以来自其他类型的细胞,很难确定cfDNA来自肿瘤。血液测试报告在这个研究分析化学变化DNA称为“甲基化”,通常控制基因的表达。异常甲基化模式和由此产生的基因表达的改变可以导致肿瘤生长,所以在cfDNA这些信号有可能癌症检测和定位。

血液测试目标的大约一百万3000万年人类基因组甲基化的网站。机器学习分类器(算法)是用来预测癌症和癌症的类型基于甲基化的模式cfDNA脱落的肿瘤。分类器训练使用甲基化数据库cfDNA癌症和非癌症信号。数据库被认为是世界上最大的,由公司参与这项研究,圣杯,Inc .(美国加州)。

论文的资深作者,博士(医学博士),迈克尔·Seiden总统美国肿瘤学(美国德克萨斯州)说:“我们早些时候的研究表明,甲基化的方法优于全基因组和有针对性的测序检测多种致命的癌症类型在所有临床阶段,识别来源的组织。它还允许我们识别基因组的信息最丰富的地区,现在有针对性的细化甲基化测试报告。”

在循环的部分基因组图谱游离智囊机构研究报告今天,血液样本6689名参与者与以前未经治疗的癌症(2482名患者)和没有(4207名患者)从北美被分成训练集和验证集。其中,结果从4316年参与者可用于分析:3052年在训练集(1531与癌症,1521没有癌症)和1264年验证集与癌症(654和610没有癌症)。50岁以上类型的癌症都包括在内。

机器学习分类器分析参与者的血液样本确定甲基化变化和分类样本的癌症或非癌症,并确定起源的组织。

研究人员发现,分类器的性能是一致的培训和验证集,验证的假阳性率0.7%。

分类器能够正确识别癌症存在时(真阳性)两组之间也是一致的。在12个类型的癌症,往往最致命(肛门、膀胱、肠道、食道、胃、头部和颈部,肝脏及胆管,肺癌、卵巢癌、胰腺癌、淋巴瘤、和癌症的白血细胞如多发性骨髓瘤),真正在临床阶段我积极率为67.3%,第二和第三。这12个癌症占每年在美国大约有63%的癌症死亡,目前,没有办法检查对于大多数之前显示症状。所有癌症的真阳性率为43.9%在三个临床研究阶段。

与每个癌症检测改进阶段。12预先确定癌症,舞台我真阳性率为39%,69%在第二阶段中,83%在第三阶段和第四阶段的92%。在所有的50多个癌症类型,相应的利率是18%,43%,分别为81%和93%。

之间的测试也是一致的训练集和验证集的能力来识别组织癌症已经发源地,93%的准确性验证集。

Seiden博士说:“这些数据支持这个目标甲基化测试的能力以满足基本需求是我们相信multi-cancer早期检测血液测试,可用于全民筛查:能够检测多种致命的癌症类型与单个测试误判率很低,并且能够识别体内癌细胞所在与高精度帮助卫生保健提供者直接下一步的诊断和治疗。

“考虑到癌症负担在我们的社会,重要的是,我们继续探索这个测试可能拦截癌症在早期阶段,推而广之,可能减少死于癌症的筛查是不可用或依从性差。据我们所知,这是最大的临床基因组学研究,在参与者没有癌症,开发和验证一个血液测试的早期检测多个癌症。”

这项研究是由圣杯,制造商的血液测试。研究人员正在继续验证测试在很大,前瞻性研究在美国(努力和探路者研究)和英国(峰会研究),并检查其可行性筛查人群[2]。

专家研究的力量,它包括了超过15000名参与者从142年诊所在北美,确保结果generalisable多样化的人口。正在进行的研究正在评估测试的性能甚至更广泛的人群。局限性包括:所有的参与者与癌症已经被诊断出患有癌症(如通过筛选或有症状的病人);这项研究目的不是建立测试对死于癌症或其他原因的影响;这一分析的时候,并不是所有患者随访一年,这是需要确保他们的安寧状态是准确的;和一些错误发生在组织的检测癌症的起源是由人乳头状瘤病毒(HPV),如宫颈癌症、肛门,头部和颈部——这些信息被用来提高测试的性能。

《精粹》杂志的主编《肿瘤学法布里斯安德烈教授古斯塔夫Roussy研究所的研究主任,瑟法国,说:“这是具有里程碑意义的研究和发展容易执行的第一步筛选工具。50%以上的癌症的早期检测全球每年可以挽救数百万人的生命,可以大大降低发病率引起积极的治疗。

“虽然数量仍然很少,这种新技术的性能在胰腺癌尤其引人注意,而死亡率非常高,因为它通常是诊断时在一个先进的阶段。”

引用:

1。贝拉刘et al。(2020)敏感和特异multi-cancer检测和本地化使用游离DNA甲基化签名”,肿瘤的史册。DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.011

2。ClinicalTrials.gov数字:NCT03085888、NCT03934866 NCT04241796。

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