与全外显子组测序检测罕见疾病

一种罕见的疾病会影响6%的人口在他们的生活。大约80%的罕见疾病基因的起源,可以归因于异常或生物触发器在一个人的基因组。症状差异很大,往往镜子其他更常见的条件,导致许多患者被误诊。改进诊断技术需要帮助临床医生准确地识别罕见疾病,并提供适当的支持和治疗。

基因组方法,比如全外显子组测序,可以提供关键信息,帮助专家检测罕见疾病,但是他们仍然使用提出的挑战。副总统,我们最近与Gioia Althoff基因组学、索菲亚遗传学,更多地了解角色,全外显子组测序在对抗罕见疾病以及他们的新解决方案可以帮助。

安娜·麦克唐纳(AM):使诊断和描述罕见疾病如此困难?

Gioia Althoff (GA):罕见疾病被称为罕见,因为没什么建立数据为每个单独的疾病,研究人员可以比较和对比。这意味着诊断患者的传统方法评估特征模式的迹象或症状是不够的。它需要大量的精力和资源来理解罕见疾病的真正原因,防止达到快速诊断。

基因组学是一个新的行业,已经在过去的15年里,开始作为一门学科,只有非常专业的实验室。从它的起源,著名的基因组计划最终花了13年,耗资27亿美元。从那时起,这种分析的成本迅速下降。这将创建一个非常复杂的数据生成的指数增长,必须正确分析,获得和存储。

在索菲亚遗传学,我们正在帮助引领全球采用基因组学在世界范围内提高卫生保健专业理解这些数据的能力。重点是精度和数据的准确性,索菲娅平台支持医疗机构对基因组学技术,radiomics和临床试验开启新一代健康数据的力量通过一个强大的基于ai平台和全球研究社区。

问:全外显子组测序能发挥什么作用?为什么这么有挑战性?

遗传算法:罕见疾病影响全球约4亿人,他们的原因是基因在大约80%的情况下。全外显子组分析已经成为关键,因为它是非常强大的帮助专家检测罕见疾病,但它仍然是非常具有挑战性的。收集大量的信息,很难正确检测致病基因的变化。

当研究人员面临明显的症状通常与某种健康问题,以乳腺癌为例,他们只需要分析相关基因:这里只有两个,BRCA1/2。在一种罕见的疾病的情况下,较大的一组基因需要考虑——超过19000 !

莫莉·坎贝尔(MC):为什么全外显子组测序比全基因组测序作为诊断工具吗?

遗传算法:全外显子组测序是首选的,因为85%的致病突变位于外显子组;同时,全基因组测序是不成熟的现在,意思不够准确应用在临床水平。

问:你能告诉我们关于索菲亚遗传学的新外显子组的解决方案吗?

遗传算法:现在的解决方案包括精确的复制数量变异(DNA)检测。这是一个重大的改进,考虑到平均基因拷贝数异变出现在近10%的患者影响遗传疾病,可以占到35%的致病性变异。基因拷贝数异变的检测是非常具有挑战性的大型面板上的分析。

更准确的CNV检测,解决方案减少了周转时间来识别罕见的疾病特征。

索菲亚韦斯的新版本还包括家族性变异分析,或三分析,自动过滤数据基于不同的继承模式的变体。此功能允许在其实级别高分辨率分析,在DNA或RNA分子包含的编码蛋白质和肽序列。在这一过程中,索菲亚韦斯可以提供准确的检测多种类型的基因变异。利用分析索菲亚进一步支持研究人员的力量,韦斯为医疗机构提供了一个标准化的基因组与异常分析性能解决方案。它包括高分辨率(2 - 5外显子)CNV检测在一个工作流,而不需要任何参考样品。

更新后的索菲娅全外显子组解决方案帮助全球专业人士管理令人生畏的检测到变异和只关注最相关的。在这个版本中,索菲亚证实其克服障碍的承诺在全球采用复杂的基因组应用程序通过提供健壮和标准化的解决方案。

问:什么是标准化的优势基因解决医疗机构?

遗传算法:索菲娅的解决方案允许任何医院迅速采用基因组应用在他们的常规检测。它可以节省大量的时间和资源,这显然是一个+不仅医疗机构,但各方。重点是精度和数据的准确性,索菲娅平台支持医疗机构对基因组学技术,radiomics和临床试验开启医学数据驱动的力量通过一个强大的基于ai平台和全球研究社区。

问:什么样的障碍需要克服,进一步改善罕见疾病的诊断过程?

遗传算法:由于我们的全外显子组解决方案和索菲娅的力量,我们现在有一个选择更好更快地描述技术和治疗罕见疾病。由于国际社会在82个国家超过1000家医疗机构我们已经建立,我们知识的共享可能前所未有的医疗保健。我们现在仍然需要鼓励这些技术的采用最多的医疗机构,以便数据用来帮助病人今天将受益的明天。

Gioia Althoff麦克唐纳安娜和莫莉坎贝尔说,科学技术网络作家。188金宝搏备用