像其他病毒一样，严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)可以随着时间的推移发生突变和进化，导致B.1.1.7等基因变异，首先在英国被发现2020年12月。在大多数情况下，微小的基因变化“最终都是无关紧要的”，珀金埃尔默的阿尔温德·科桑达拉曼说188金宝搏备用。然而，“在其他情况下，这些突变可能导致病毒变得更具传染性，并对宿主构成威胁，”他补充说。
SARS-CoV-2变种是不断地监控由世界卫生组织(世卫组织)SARS-CoV-2病毒进化工作组和若干国家主管部门共同发起，以便能够快速识别相关突变，并研究其对病毒传播性和疾病严重程度的潜在影响。现行对策的有效性，如诊断，治疗和疫苗也进行了评估，并调查了如何减少负面影响。
对B.1.1.7变异的研究发现，该谱系在编码刺突(S)蛋白的基因中包含多个突变，这可能会影响一些诊断测试的有效性。Kothandaraman说:“据报道，英国[B.1.1.7]变异S基因的69-70缺失会导致阴性结果，因为某些RT-PCR检测的目标遗传区域完全缺失。”
什么是RT-PCR检测?
RT-PCR是逆转录聚合酶链反应的缩写。这是一种广泛用于检测病毒和其他病原体遗传物质的分子方法。
“RT-PCR检测是COVID-19诊断的金标准，因为这种分子检测提供了一种高度可靠的方法来检测人类样本中是否存在SARS-CoV-2，”Kothandaraman评论道。
检测样本通过口咽拭子或鼻咽拭子或唾液获得。分离样品中存在的任何SARS-CoV-2遗传物质，并通过逆转录将RNA转化为互补DNA。针对SARS-CoV-2基因组特异性核酸序列的引物用于确定病毒将被扩增的DNA区域。
1月8日，美国食品和药物管理局(FDA)发出警报向临床实验室工作人员和医疗保健提供者强调，“如果检测SARS-CoV-2的病毒基因组部分发生突变，任何检测SARS-CoV-2的分子检测都可能出现假阴性结果。”
对于B.1.1.7变异，主要关注的领域是针对S基因的测试。Kothandaraman评论说:“使用以刺突蛋白为目标的检测方法的实验室应该密切审查其性能，并注意假阴性结果。”针对病毒其他基因组区域的测试，如ORF1ab基因和包膜(E)基因不受S基因突变的影响，因此它们对抗B.1.1.7变异的性能不会降低。
由于大多数SARS-CoV-2 PCR检测使用多个遗传靶标而不是单一靶标，因此B.1.1.7变异对诊断的影响如下世界卫生组织没有预料到这一点。FDA也建议检测模式除了其他目标外，针对S基因的测试可以帮助早期识别患者的新变异。显示S基因缺失的样品可以通过基因测序进一步表征。
这种变异对其他诊断方法(如用于快速大规模筛查的方法)的影响如何?大多数抗原检测的目标是N蛋白的c端，由N基因编码，所以应该受到最小的影响。英格兰公共卫生部报告说，评估证实了这一点横向流动装置是有效的尽管所有测试的设备都是通过检测N蛋白而不是S蛋白来工作的。抗体检测的性能尚未得到评价，但检测S蛋白的抗体可能会受到影响。
除B.1.1.7外，其他SARS-CoV-2变体正在全球传播其中包括首先在南非发现的B.1.351，以及首先在四名巴西旅行者身上发现的P.1。很可能会出现更多的感兴趣的变异，这可能会在基因组的其他区域引入突变，这可能会影响当前诊断方法和其他对策的性能。许多诊断机构正在积极监测SARS-CoV-2变体，通过检查病毒基因序列和测试真实样本，确保他们的检测仍然有效。
“英国和南非的变种只是病毒进化的两个例子。科学界将继续追踪突变，研究病毒进化，并相应地调整测试、治疗和疫苗，”Kothandaraman总结道。
Arvind Kothandaraman是珀金埃尔默公司专业诊断部的总经理，他接受了科技网络科学作家Anna MacDonald的采访。188金宝搏备用
