伴随诊断的发展正在帮助临床医生更迅速地将患者与正确的治疗相匹配，这可以大大提高患者成功治疗的机会，并降低负面治疗效果的风险。
作为该领域努力的一部分，赛默飞世尔科技公司扩大了与Agios Pharmaceuticals的合作伙伴关系，共同开发vorasidenib的伴发诊断，vorasidenib是一种用于IDH突变型低级别胶质瘤的实验性治疗方法。FDA最近授予Oncomine精确检测技术突破性设备称号，用于识别低级别胶质瘤患者的IDH1和IDH2突变。该检测在Ion Torrent Genexus系统上运行，该系统可以在一天内提供全面的基因组分析结果。
为了更多地了解这些进展，加快基因组检测周转时间的好处，以及与制药公司合作开发伴随诊断的重要性，188金宝搏备用采访了赛默飞世尔科技公司医疗事务全球总监Luca Quagliata博士。
安娜·麦克唐纳(AM):你能告诉我们更多关于FDA突破性设备命名及其意义吗?
卢卡·夸里亚塔(LQ):FDA突破性设备计划的目标是为患者和医疗保健提供者及时提供医疗设备，通过提供对危及生命或不可逆的使人衰弱的疾病的有效治疗或诊断，帮助填补未满足医疗需求的空白。为了符合该计划的严格标准，FDA最近授予赛默飞世尔科学公司的Oncomine精密检测装置突破性设备称号鉴别异柠檬酸脱氢酶1和2 (IDH1和IDH2)突变的低级别胶质瘤(LGG)患者，这些患者可能符合vorasidenib (AG-881)的治疗条件。该检测设计在赛默飞世尔的Ion Torrent Genexus系统上运行，该系统是第一个完全自动化的下一代测序(NGS)平台，具有从标本到报告的工作流程，可在一天内提供全面的基因组分析结果。随着时间的推移，赛默飞世尔寻求获得上市前批准，将Oncomine精确分析作为多种疗法的伴随诊断，以及批准肺癌的液体活检肿瘤分析和多种癌症类型的固体组织肿瘤分析。由于FDA的突破性设备认定通常是为改变游戏规则的工具保留的，该认定代表着赛默飞世尔向前迈出了一大步，以确保更多的临床医生能够更快地获得全面的基因组信息，并更有效地为患者匹配正确的治疗方法。
AM:什么是伴随诊断，它们的主要好处是什么?
江西伴随诊断(CDx)是一种医疗设备，使临床医生能够确定谁更有可能从给定的治疗中受益。通过伴随诊断测试产生的结果允许医生开出特定的药物(在标签药物使用中)，确保最佳的治疗方法与患者匹配。更准确地说，基于伴随诊断的方法的主要目标是将正确的患者与正确的治疗相匹配，从而最大限度地减少无效治疗的可能性，并权衡潜在的风险和副作用与实际的临床益处。CDx的一个例子是Oncomine Dx目标测试，第一个下一代测序(NGS)在体外被FDA批准为非小细胞肺癌(NSCLC)的CDx诊断。它能够一次性检测46种与癌症相关的生物标志物，并且市场上对输入样本的要求最低，使经过认证的实验室能够在几天内生成患者肿瘤的全面基因组图谱。Oncomine Dx靶点测试为临床护理团队提供了所需的信息，使患者与正确的治疗相匹配，以改善患者的结果。
自2017年获得Oncomine Dx靶标检测上市前批准以来，赛默飞世尔加快了在全球范围内扩大综合生物标志物检测使用的工作。最近，赛默飞世尔宣布与Daiichi Sankyo和Chugai Pharmaceutical合作，共同开发一种使用Oncomine Dx靶向检测的伴发诊断，以识别可能有资格接受靶向治疗的NSCLC患者。
AM:赛默飞世尔科技公司已经扩大了与Agios制药公司的合作伙伴关系，共同开发vorasidenib的伴随诊断。为什么在伴随诊断的开发过程中，与制药公司的合作如此重要?
江西开发新药是一个极其复杂的过程，需要大量的投资和精力。然而，产生有效的药物只是到达患者的旅程的一部分。伴随诊断的发展是改善患者预后的关键因素。为此，赛默飞世尔正在与全球制药合作伙伴密切合作，开发针对目前和未来患者可用的许多靶向治疗的伴随诊断。事实上，FDA批准的绝大多数最新靶向疗法都获得了许可，并伴有明确的伴发诊断测试。我们预计CDx活动将成为我们未来在分子分析市场业务扩张的另一个基本驱动力，特别是当我们继续致力于与制药合作伙伴合作，以确定更多可能受益于最新靶向治疗的患者时。
AM: Ion Torrent Genexus系统可以在一天内提供全面的基因组分析结果。这与当前的周转时间相比如何?加快基因组检测的周转时间有什么好处?
江西目前，肿瘤学家最多需要4周时间才能收到外包的NGS检测结果，而大多数NGS认证中心通常在10个工作日内就能得到内部生成的检测结果。Ion Torrent Genexus系统具有完全自动化的样本报告工作流程，将周期缩短至一天，这意味着临床医生和患者可以获得及时、全面的测试结果，在系统最终获得批准时指导靶向治疗。这种快速和准确的分子谱分析是至关重要的，特别是在今天，PD-L1 IHC作为多种适应症的一线免疫检查点抑制剂治疗选择的生物标志物的关键重要性受到大量治疗患者缺乏反应的挑战。
基因组检测加速周转时间的另一个优势是能够快速将患者与肿瘤临床试验相匹配，否则这是一个复杂的过程。例如，赛默飞世尔(Thermo Fisher)最近与Q2 solutions合作，使用Ion Torrent Genexus系统缩短了向试验地点交付临床报告的时间，使患者能够更快地获得试验药物。最后，需要考虑加速周转时间的情感优势，因为当患者和他们的家人需要等待检测结果时，他们会经历巨大的压力和焦虑，这是可以理解的。能够更快地接收检测结果并能够快速做出治疗决定对患者和临床医生都是一个重要的好处。
AM:为什么使用综合NGS检测比单基因检测更有益?
江西直到最近，许多临床实验室认为通过NGS进行全面的分子分析过于昂贵或复杂，无法在内部进行。因此，这些实验室一直依赖单基因检测，而单基因检测通常提供的信息有限。当单基因检测按顺序应用时，它可以延迟接收患者肿瘤的全面基因组图谱所需的时间。其直接后果是，患者必须等待更长的时间才能接受适当的治疗方案。相比之下，有针对性的NGS组检测使临床医生只需一次检测就能获得患者基因组谱的全面信息，因此临床护理团队可以从一开始就做出更明智的治疗选择。
随着具有成本效益，易于使用的NGS解决方案的可用性，如Ion Torrent Genexus系统，许多医院和政府医疗保健机构现在正在考虑内部NGS测试的好处。这一转变旨在缩短检测和治疗之间的关键时间，是实现精准医疗承诺的重要一步，并最终在未来为患者提供更好的结果。
AM: Ion Torrent Genexus系统可用于肿瘤学以外的多个应用。你能告诉我们它是如何用于支持SARS-CoV-2研究的吗?
江西随着各国开始重新开放，迫切需要能够快速简便生成的实时SARS-CoV-2测序数据，并用于为可能有助于限制COVID-19危机影响的潜在干预战略提供信息。为了满足这一需求，赛默飞世尔最近为Ion Torrent Genexus系统推出了Ion AmpliSeq SARS-CoV-2研究面板，为实验室提供了强大的工作流程，可以使用最少的样本进行传染病研究。一天的快速周转时间和Genexus系统提供的自动化能否加快研究人员对病毒如何演变的理解，协助追踪接触者和阻断传播的努力，并为疫苗开发项目提供信息——所有这些都至关重要对预防或减少SARS-CoV-2死灰复燃至关重要的遏制战略。
例如，在2020年3月，意大利两组传染病研究人员使用了Ion AmpliSeq SARS-COV-2研究小组进一步分析当地获得的SARS-CoV-2样本的基因组。研究小组对多个样本进行了测序，并获得了早期数据，表明该病毒的基因组是稳定的。这一发现增加了未来冠状病毒疫苗具有更高有效率的可能性，并有助于全球科学界更好地了解COVID-19的流行病学和传播。
Luca Quagliata博士，BCMAS，赛默飞世尔科技公司医疗事务全球总监，接受了科技网络科学作家Anna MacDonald的采访。188金宝搏备用
