全基因组测序中减少错误:它从图书馆准备开始
全基因组测序的进步(WGS)打开门更深入研究人类基因组,从而更好的理解疾病和障碍以及潜在的治疗方法。技术的进步使WGS更快,更容易和有成本效益的,科学界正在经历巨大的潜力应用于疾病的诊断以及治疗和药物开发。我亲眼看到了这一趋势。越来越多的研究人员来热费希尔科学加速,简化和改变他们的测序实验。
更进一步,测序现在被用来生成预防性的见解。例如,与预防是最好的治疗,生物技术公司Genenius遗传学等解决医疗问题的根本目的是改善全球健康。
传统上,基因组测序已经成为关注的研究领域,但是科学家们已经开始找到更多的临床应用。除了研究实验室和学术研究中心,越来越多的临床机构转向高通量WGS项目,和卫生保健提供者希望在未来日常保健的一部分。
更紧密地合作研究人员和临床医生
这个转向准备临床采用鼓励更强的合作研究者和临床医生。历史上,例如,即使医疗计划与教学医院也很少与研究实验室密切合作。然而今天,医学博士,博士生经常合作伙伴开发更全面的测序项目扎根于研究见解但面向临床应用;趋势表明了行业整体的方向移动。
这种高度复杂的过程伴随着高成本的错误,然而。科学家进行基因组测序,移液下游或混合错误可能导致代价高昂的错误。在处理多个样品,无错的样品处理和适当的混合开始变得越来越重要了。过程的第一步准备的样品测序,图书馆准备,是一个至关重要的步骤,如果做得不正确,会导致有缺陷的数据和昂贵的延迟。
图书馆准备是什么?
简单来说,图书馆准备过程的DNA或RNA基因组序列材料正确的格式,这样你就可以。
思考整个人类基因组,它由30亿个碱基对。整个链将测序非常长时间。但如果我们肢解基因组在某些点上,同时序列所有碎片,然后组装在一起返回的数据,我们会大大减少处理时间。图书馆准备有助于样品进入状态可控和可读的测序系统。
图书馆准备:它的成败
作为第一步在这个过程中,图书馆可以做好准备使或打破你的实验。如果不是做得好,即使所有后续步骤的工作流进行完全,产生的数据将不准确。鉴于图书馆准备可以每周有一天到测序将花几天,后产生的大量数据需要重新分析,这可能是一个多月,直到研究人员意识到有一个错误。
除了大量的时间和钱的损失,这也意味着样本的见解可能会丢失。很多样品都珍贵,不包含足够的DNA或RNA重复整个实验。这是特别困难的,当样本来自生物银行通知病人同意为研究目的。
意料之中的是,最常见的一个痛点在基因组测序是需要消除操作员错误。研究人员仅仅不能危及成功等到数据准备分析意识到有一个错误在图书馆准备过程。
我们如何解决这个问题?
为了解决这个问题,研究人员需要一个实时系统,旗帜任何错误。这就是为什么当我们的新设计表达载体TMCollibriTMDNA库准备工具对于Illumina公司TM系统包括一个跟踪染料快速、轻松地可视化图书馆准备进展。的追踪染料表明试剂当解决方案更改一个完全混合均匀的颜色,而任何不完整的添加或混合试剂缺乏颜色变化指示。
虽然一个简单的想法,但它可以为科学家有深远的好处。最直接,他们不再需要等到他们从实验获得数据或进行跟踪分析意识到事情错了;即使是这样,不知道或者当什么。通过确保直接和容易发现错误,这些工具帮助加速和简化图书馆准备。随后,宝贵的资源——时间和人——可以从实验阶段重新部署到数据分析阶段,缓解瓶颈目前常见的信息学阶段和增加关注的洞察力发现设施规模的能力。
老图书馆准备技术没有取得一致性转换的分子的见解。一致性测试可能提供健康发展是至关重要的在未来的见解。Genenius遗传学,生物科技公司利用测序开发预防性的见解,发现WGS数据的一致性和再现性是一个关键的挑战的发展预防基因测试和multi-cancer早期检测产品。公司转向Collibri图书馆准备工具减少错误率的测序项目,因此,图书馆准备成功率有显著增加甚至对DNA输入小于1毫微克。
简单的创新,以防止复杂的错误
尽管一个乏味的过程,图书馆WGS的准备是一个重要的方面。随着测序技术的发展及其应用发展,甚至简单的创新如追踪染料可以帮助消除可避免操作错误和昂贵的下游影响让科学家更少关注技术的实验,发现更有价值的见解。
