3230个你不能失去的基因

一项新的研究表明，我们体内的2万个基因中有15%起着关键作用，它们可以在我们出生前杀死我们，即使是小的突变。然而，这些发现可以帮助研究人员找到导致疾病的基因。

“任何能帮助我们更好地理解疾病遗传基础的信息都是无价的。一位来自雷克雅未克的解码遗传学家Kári Stephánsson说。

这项新研究发表在一个样本库中，尚未发表在同行评审期刊上。研究人员比较了6万人的蛋白质编码外显子，这些外显子的数量比之前的实验高出一个数量级。在这些基因中，研究人员发现了1000个突变基因位点，但突变位置因人而异。

研究小组计算了每种随机基因突变的概率，并将其与实际突变率进行了比较。他们发现，3203个基因的突变概率远低于预期，甚至没有发生致病突变。

这些数据表明，当其中一个基因发生变化时，胚胎通常会死亡或失去生育能力。那么这种变化就会消失。“没有突变的基因是我们所需要的，或者我们说的是发挥重要生物学功能的基因。弗吉尼亚里士满联邦大学的分子微生物学家徐平说。

平等人发现细菌和老鼠也有类似的必需基因。许多关键的人类基因都与重要的细胞运作有关，比如细胞的蛋白质制造工厂。“在药物开发过程中，这些基因可用于检测毒副作用。”萍说。

这个团队的成功在于收集了如此多的数据。“他们做得很好。通过对这个庞大群体的调查，他们得到了更多的信息。”来自西雅图华盛顿大学的人口遗传学家Joshua Akey评论道。

作者:Caroline from创意BioMart．