爱奥那岛的®Nx NIPT工作流是一个CE标志在体外产前筛查诊断(试管)装置使临床实验室在世界各地建立自己的质量保证的非侵入性的产前筛查服务。
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流是利用充分验证工作流下一代测序技术,估计胎儿的风险称21三体综合症,三倍体18,三倍体13,罕见的常染色体非整倍性(RAA),性染色体非整倍性(SCA)和最临床相关的微小缺失。
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流是适合使用从10孕周单或双怀孕。工作流从2到3天可以交付结果。
性染色体非整倍性
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流屏幕下面的性染色体非整倍性:
45,X
特纳综合征
45,X
在大约2000年住女性出生
47岁的XXX
三重X综合征
47岁的XXX
在约在900 - 1000年生活女性出生
47岁,XXY
Klinefelter综合症
47岁,XXY
在约在500 - 1000年生活男性生育
47岁的XYY
雅各布斯综合症
47岁的XYY
在大约1000年住男性的出生
罕见的常染色体非整倍性
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流的风险估计胎儿唐氏综合症(称21三体综合症),爱德华兹的综合征(称18三体)和Patau综合征(三倍体13)。此外,全基因组其余染色体非整倍性检测分析,可进行报道。
微小缺失
Microdeletion综合症是由染色体缺失,包括多个基因引起的,但是太小检测到常规核型分析等方法。microdeletion是确定基因的位置和大小,和许多导致临床上良性的表型,然而一些的特点是一个复杂的障碍。综合症与微小缺失可以表现为一系列的临床特征,包括:智障、发育迟缓、心脏缺陷和未能茁壮成长。
绝大多数的微小缺失发生新创即他们不是继承了父母。然而,在某些情况下,他们可以继承自一个明显影响的父母。与常见的预断,微小缺失并不认为与先进的母亲的年龄。年轻的孕妇统计上有更高的风险比称21三体综合症sub-microscopic畸变。这也必须考虑在怀孕产生的卵子捐赠。
我们能够屏幕5临床上重要的微小缺失(≥3 Mb)与下列条件有关:
- 迪格奥尔格/ Velocardiofacial综合征(22 q11.2删除)
- 1 p36缺失综合症
- 氏综合症(15 q11.2-q13父亲的删除)
- 如Angelman综合征(15 q11.2-q13孕产妇删除)
- Cri-du-Chat综合症(5 p15删除)
- Wolf-Hirschhorn综合症(4 p16删除)
胎儿性别鉴定
根据要求,可以确定胎儿性别预测的准确率为99.5%。
胎儿的分数
为了减少假阴性的风险测试结果,爱奥那岛的®Nx NIPT工作流估计循环游离DNA的一部分来自于胎儿(胎分数),相对于游离DNA的母亲。爱奥那岛的®Nx NIPT工作流包含聪明的生物信息学软件,能够产生有效和准确的结果在样本胎儿比例仅为2.0%。
这个测试注册为监管试管在许多不同的区域。Yourgene基因组服务使用爱奥那岛®Nx NIPT工作流在我们实验室曼彻斯特(英国)提供一个质量NIPT测试服务。
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流是一个高度灵活的NIPT解决方案,可以很容易地扩展以满足临床实验室的测试要求。它可以自动和手动工作流程提供12 - 48患者样本/测序Illumina公司总会在平台上运行。
爱奥那岛®Nx NIPT工作流
利用自动化的工作流Yourgene®SP150液体处理机器人自动化DNA提取和图书馆建设,以减少时间和提供一个更精简的工作流。
爱奥那岛的®Nx NIPT工作流使用Yourgene®QS250,由管理员®技术。骑警®技术允许自动化高通量目标浓缩脱细胞的DNA测序前(cfDNA)门店库构造,使胎儿部分浓缩的改进。
NIPT,骑警®技术下一代大小选择和浓缩使实验室能够得到他们正在寻找的结果首次减少失败率和提高精度,使更多的孕妇接受一个安全、快速、准确的检测结果。
NIPT分析
简单的样品管理和追踪
的阿特拉斯工作流管理器是一个定制的、全面的数据管理系统(DMS)可以与LIMS系统接口来跟踪你的临床样品和试剂从开始到报告。
爱奥那岛的临床表现®Nx NIPT工作流是评估作为开发过程的一部分,在产品发布之前。上线后,医疗器械监管的要求和我们的质量体系监控性能通过上市后监测(PMS)。上市后监测是一组活动由制造商来收集和评估经验从医疗设备市场上被放置。做是为了确保我们可以识别任何趋势表明需要采取任何行动如一批错误的撤出市场。
验证数据:
数据从最初的验证工作和最新的上市后监测活动提供如下:
爱奥那岛®Nx三倍体验证研究一个
(唐氏综合征)
(46/46)
95%置信区间:92.3 - 100%
(426/426)
95%置信区间:99.1 - 100%
(爱德华兹的综合征)
(20/20)
95%置信区间:83.2 - 100%
(452/452)
95%置信区间:99.2 - 100%
(Patau综合征)
(10/10)
95%置信区间:69.2 - 100%
(462/462)
95%置信区间:99.2 - 100%
一个验证评估表现证明了472单例的临床样本和经历/ dichorionic双胞胎妊娠和比较他们参考的结果。参考结果包括一个样本进行羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS)或出生的结果。
爱奥那岛®Nx额外的验证研究B
(特纳综合征)
(15/15)
95%置信区间:78.2 - 100%
(428/428)
95%置信区间:99.1 - 100%
(Klinefelter综合征)
(4/4)
95%置信区间:39.8 - 100%
(437/439)
95%置信区间:98.4 - 99.9%
(XYY综合征)
(443/443)
95%置信区间:99.2 - 100%
(三染色体细胞X)
(1/1)
95%置信区间:2.5 - 100%
(442/442)
95%置信区间:99.2 - 100%
(3/3)
95%置信区间:29.2 - 100%
(439/442)
95%置信区间:98.0 - 99.9%
(442/442)
95%置信区间:99.2 - 100%
B验证评估表现证明了443年临床样本和比较他们参考的结果。包括一个参考结果进行羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS),或出生的结果。
这已经证明使用爱奥那岛®Nx cfDNA图书馆准备DX工具包和爱奥那岛®2.0.2分析软件版本。数据文件由Yourgene卫生Plc。
Dichorionic双胞胎
请注意附加的验证研究B结果从dichorionic怀孕不包含数据。因此,性染色体非整倍性和常染色体非整倍性分析并没有验证应用dichorionic双胞胎。
胎儿性别鉴定不是双胞胎。
上市后监测
爱奥那岛®Nx NIPT工作流性能后怀孕的上市后监测。请注意附加条件的数据不可用在这个时候被测试除了下面列出的预断。数据还没有可用的故障单,经历和dichorionic怀孕。请注意,在dichorionic双胞胎,邮政市场监测数据具体从我们的基因组服务实验室显示灵敏度称21三体综合症从> 99%降低到95%左右。
全球爱奥那岛®测试性能观察上市后监测单体后,经历& dichorionic双胞胎妊娠三染色体细胞筛选:一个
唐氏综合症
(808/52258)
(805/808)
95%置信区间:
98.92 - -99.92%
(51448/51450)
95%置信区间:
99.99 - -100%
爱德华兹的综合症
(288/52,258)
(279/288)
95%置信区间:
94.33 - -98.61%
(51962/51970)
95%置信区间:
99.97 - -99.99%
Patau综合征
(127/52,258)
(126/127)
95%置信区间:
95.72 - -99.98%
(52130/52131)
95%置信区间:
99.99 - -100%
一个观察到的表现是基于爱奥那岛的上市后监测®Nx工作流在52258多个单例,经历& dichorionic双胞胎妊娠,来自女性人口主要是胎儿患有唐氏综合征的风险更高(见人口患病率的测试)。
表演是完全依赖实验室报告Yourgene健康发生不和谐的结果。从数据文件由Yourgene卫生Plc。正确的截至2022年10月31日。
全球爱奥那岛®测试性能观察后上市后监测对单例和经历的双胞胎妊娠SCA, AA和microdeletion筛选:一个
性染色体非整倍性
(86/9,461)
(83/85)
95%置信区间:
75.29 - -100%
(9373/9376)
95%置信区间:
99.91 - -99.99%
常染色体非整倍性
(14/5,183)
(13/13)
95%置信区间:
75.29 - -100%
(5169/5170)
95%置信区间:
99.89 - -100%
(3/315)
(3/3)
95%置信区间:
29.24 - -100%
(312/312)
95%置信区间:
98.82 - -100%
一个观察到的表现是基于爱奥那岛的上市后监测®Nx工作流在52258多个单例,经历& dichorionic双胞胎妊娠,来自女性人口主要是胎儿患有唐氏综合征的风险更高(见人口患病率的测试)。
表演是完全依赖实验室报告Yourgene健康发生不和谐的结果。从数据文件由Yourgene卫生Plc。正确的截至2022年10月31日。
定义
-
灵敏度(真阳性):真正的比例影响怀孕,屏幕正的
特异性(真阴性率):真正影响怀孕,屏幕的比例负的
假阴性率(FNR):怀孕的比例的综合症,但负面的筛选
假阳性率(玻璃钢):怀孕的比例没有综合症,但积极的筛选。
阳性预测值(PPV)(诊断精度)*:筛选阳性怀孕的可能性,真正影响三染色体细胞。
消极的预测价值(NPV) *屏蔽负面怀孕的可能性,真的没有一个三倍体。
*预测值更相关的敏感性和特异性,临床决策和咨询的患者,因为他们代表的实际性能的测试。
2023年ISPD EDTA P94海报
一项研究表明,长期存储的血EDTA管兼容NIPT当使用大小选择丰富胎儿分数。
爱奥那岛样本®Nx测试筛选报告
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