遗传性代谢疾病(IMD)构成巨大的,复杂的,
和重要的罕见遗传疾病。imd可以被描述为遗传疾病导致中断的代谢途径呈现在病人的寿命。目前超过1400国际公认,影响多达784人,过去的十年见证了革命的变化发现,imd的诊断和治疗。
CENTOGENE想介绍上文提到,代表越来越多的单步执行multiomic组合解决方案。通过multiomic与一个完整的临床数据,治疗罕见疾病的过程和精度被重新定义。
下载这篇文章来了解新一代测序技术:
- 集成了遗传和生化测试
- 可以有效地诊断代谢疾病超过180
由:
