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用经血诊断子宫内膜异位症


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一些女性期待经期周的到来,期待经前症状的缓解,而另一些女性则不那么热情。但对于患有子宫内膜异位症的女性来说,经期的到来可能会导致正常的日常活动,如工作和学习,由于极端和令人衰弱的疼痛,在某些情况下,还会导致大量失血。患有这种慢性疾病的患者还会出现其他症状,如疲劳、排便和膀胱问题,以及不孕不育。大约十分之一的女性估计育龄妇女受子宫内膜异位症的影响,在患有不孕症的妇女中患病率高达30-50%。


那么,究竟什么是子宫内膜异位症呢?


每个月子宫内膜(子宫内膜)的细胞都在为潜在的怀孕做准备。如果没有受孕,细胞就会分解并离开身体。在子宫内膜异位症中,在身体其他地方发现的子宫内膜样细胞以这种方式发挥作用,积聚然后分解。这个过程在错误的位置导致炎症和子宫内膜异位症病变的形成。

子宫内膜异位症的病因是什么?

“虽然子宫内膜异位症的确切病因尚不清楚,但有许多理论提出来描述其发病机制。”
克里斯汀·梅茨诺斯韦尔健康的范斯坦医学研究所的博士、教授告诉我们188金宝搏备用.“一个假设是发生的事件在子宫内,例如在胚胎发育过程中,正常发育到子宫内的组织移位到子宫外的位置。另一种理论是在出生后发生的事件(如母亲激素停用引起的子宫内膜出血);以及在成年期发生的事件(如月经逆行或经期流出物回流到盆腔,在那里它可以种子并发展成病变)。月经逆行理论是最普遍接受的理论。然而,这些理论都没有得到证实。”

遗传学的作用

遗传也被认为在子宫内膜异位症中起着重要作用。梅茨解释说:“与没有子宫内膜异位症的女性的孩子相比,患有子宫内膜异位症的女性的孩子患这种疾病的几率增加了6倍。”

她继续告诉我们:“最近涉及子宫内膜异位症女性和健康对照的全基因组关联研究(GWAS)揭示了27个与该疾病相关的位点或基因区域。然而,子宫内膜异位症的遗传基础是相当复杂的,在我们真正了解遗传在子宫内膜异位症中的作用之前,需要对每个区域进行精确的定位。这些研究可能会揭示这种情况有许多亚型。”

为什么诊断病人要花这么长时间?

尽管人们对这种疾病的了解越来越多,但众所周知,子宫内膜异位症很难诊断,研究表明,女性平均而言
等了七年多才有诊断结果

正如诺斯韦尔健康公司费恩斯坦医学研究所的高级研究护士玛格丽特·德弗兰科告诉我们的那样,“子宫内膜异位症患者的诊断延迟有很多原因。首先,子宫内膜异位症的症状是相对模糊和非特异性的-包括腹胀和其他胃肠道症状,鼓励妇女去看GI医生(他们通常不诊断/治疗子宫内膜异位症患者)。其次,许多青少年和妇女没有症状——这些妇女中许多人后来在面临不孕症时被诊断出来。第三,许多青少年和女性选择推迟诊断或一起拒绝诊断,因为明确的诊断需要侵入性腹腔镜手术。许多青少年和妇女在口服避孕药和/或激素治疗后症状得到缓解,可能会停止寻求明确的诊断。最后,人们普遍不理会女性对骨盆疼痛的抱怨(文献中有描述)。一些年轻的青少年被他们的母亲/姐妹/阿姨/祖母(她们本身可能患有子宫内膜异位症)告诉,她们的症状使她们无法上学、参加体育活动和社交活动是正常的,所以她们不寻求帮助。”

除此之外,子宫内膜异位症的研究经费严重不足,只有
2020年为该疾病拨款600万美元国家卫生研究院。

向非侵入性诊断迈进

德弗兰科和梅斯是
玫瑰(研究人员OutSmart子宫内膜异位症)的研究团队,自2016年以来一直在努力开发更好的诊断和治疗这种疾病的方法。该团队的目标是通过腹腔镜检查来诊断子宫内膜异位症,而不是依赖于侵入性腹腔镜检查经期流出液分析(血液)。“通过我们的研究,我们已经确定了来自月经流出物的细胞的显著差异,这种基质细胞在子宫内膜异位症患者中非常具有侵袭性。通过识别这些细胞差异,我们希望开发一种FDA批准的非侵入性诊断测试,”DeFranco告诉我们。

作为工作的一部分,该团队已经开发了一种首创的经期流出物收集海绵,为参与研究的女性提供了一种更简单、更舒适的样本收集方法。与传统的月经杯或卫生棉条不同,这种海绵可以外戴,放在卫生巾上。

目前,
ROSE研究的对象是女性有子宫内膜异位症症状者很可能很快进行诊断性腹腔镜手术。通过将这些患者的经期排出物结果与腹腔镜手术(金标准)进行比较,ROSE团队将能够证明他们的方法可以诊断子宫内膜异位症或预测哪些女性应该进行诊断性腹腔镜手术。梅茨告诉我们:“这些结果是FDA多年来批准基于月经流出液诊断的重要组成部分。”

增加我们对子宫内膜异位症的了解

除了开发一种改进的诊断子宫内膜异位症的方法外,ROSE研究团队还致力于增加我们对疾病遗传基础的理解,并将其与细胞水平上发生的情况联系起来。

通过研究患有子宫内膜异位症的女性与没有子宫内膜异位症的女性月经排出物的差异,该团队希望能够更好地了解这种疾病,并开发出更有效的治疗方法。

一扇进入子宫的窗户

月经流出物似乎有可能成为一种有用的工具或生物标本,用于研究和筛查其他子宫健康问题,如子宫肌瘤、子宫癌和不孕症。然而,情况似乎还不是这样。“信不信由你,经期流出物还没有得到充分研究。根据我们的发现,我们认为经期流出液是一种丰富的、容易获得的样本,是进入子宫的有效窗口,”德弗兰科告诉我们。“我们希望我们的发现能引发未来对经期流出物的研究,从而显著改善女性健康。”

克里斯汀·梅茨和玛格丽特·德弗兰科接受了科技网络科学作家安娜·麦克唐纳的采访。188金宝搏备用

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安娜·麦克唐纳
安娜·麦克唐纳
科学作家
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