遗传特征之间的联系往往夸大了?

许多有多强的估计特征和疾病的遗传信号可能会膨胀,根据一项新的UCLA-led研究表明当前的方法来评估遗传性状之间的关系不能占交配模式年代。

通过使用强大的基因组测序技术,科学家近年来试图理解遗传特征和疾病风险之间的关联,希望发现共同的遗传学可以指出为应对疾病的线索。然而,加州大学洛杉矶分校的研究人员称,他们的新研究发表在科学,提供告诫不要过于依赖遗传相关性估计。他们说,这样的估计是由非生物因素混淆超过之前一直感激。

遗传相关性估计通常假定交配是随机的。但在现实世界中,合作伙伴往往配对,因为许多共同利益和社会结构。结果,一些基因相关性在以前的工作已被归因于共享生物学可能代表了不正确的统计假设。例如,以前估计基因重叠的身体质量指数(BMI)和受教育程度可能会反映这种类型的人口结构,引起“cross-trait选型交配”,或个人的特质往往与个人合作的另一个特征。

该研究的作者说,遗传相关性的估计应该得到更多的关注,因为这些估计已经被用来预测疾病风险,收集线索为潜在的治疗,告知诊断实践,和形状参数对人类行为和社会问题。作者说,一些在科学界有太多强调遗传相关性估计基于这一想法,研究基因,因为他们是不变的,可以克服的混杂因素。

“如果你只看两个特征中升高的一群人,你不能断定他们是出于同样的原因,”主要作者理查德说边境,统计遗传学加州大学洛杉矶分校的博士后研究员。“但有一种假设,如果你可以跟踪这个基因,然后你会因果故事。”

根据他们的配偶的两个大型数据库特征的分析,研究人员发现,cross-trait选型交配与遗传密切相关相关估计和可信占“实质性”的部分遗传相关性估计。

“Cross-trait选型交配造成影响了我们所有的基因组和有趣的DNA之间的相关性你继承你的母亲和你继承你父亲在整个基因组DNA,”研究的合著者诺亚Zaitlen说,计算医学和加州大学洛杉矶分校的神经学教授健康。

研究人员还研究了遗传相关性的估计精神疾病,精神病社区中引发了争论,因为他们显示遗传疾病之间的关系,看似没有什么相似之处,如注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。研究人员发现,基因相关性的无关的特征可能是煞有介事地归因于cross-trait选型交配和不完美的诊断实践。另一方面,他们的分析发现强链接一些成对的特征,如焦虑症和抑郁症,这表明至少确实是有一些共同的生物学。

“但即使那里是一个真正的信号,我们仍然认为我们高估的程度,共享,“边境说。

参考:边境R, Athanasiadis G,成矿,et al . Cross-trait选型交配非常普遍,膨胀的遗传相关性估计。科学。2022,378 (6621):754 - 761。doi:10.1126 / science.abo2059。

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