Genzyme推出囊性纤维化基因测序测试

近日，Genzyme公司宣布囊性纤维化(CF)基因测序的商业化，这是一种诊断测试，可以检测CFTR基因1200个致病突变中的大约98%。

CFTR基因突变可导致CF，以及其他健康问题，如胰腺炎和男性不育。

“我们的新测试将帮助医生识别更多受cftr相关疾病影响的患者，否则可能没有被诊断出来，”马拉·阿斯皮诺尔说Genzyme的基因该公司是健赞公司(Genzyme Corp.)的业务部门。

“当你将我们的CF基因测序测试与我们知识渊博的遗传学家相结合时，我们可以帮助医生为他们的患者提供更好、更明智的护理。”

大多数CF基因检测由突变组执行，检测最常见的CFTR突变。

CF基因测序检测最常见的突变，以及不包括在可用突变组中的不常见突变。

Genzyme的全CF基因测序检测是对CFTR基因的直接序列分析。

部分CFTR基因测序也可用于在一般筛选试验中检测不到的已知突变的家族。

该测试可以在常规样本上进行，如血液和产前样本，包括羊水和绒毛膜绒毛取样(CVS)。

此外，Genzyme还提供对血液斑点样本的检测，这是一种方便的替代方法，可以从手指棒中采集血液，不需要采血服务。

Genzyme Genetics提供CF检测程序，提供信息丰富的结果和遗传学专业知识。

该项目包括CFplus™，一项对97个突变的分析，在短短5到8天内为美国泛种族人群提供高CF检出率。

该测试可用于血清、腮刷和漱口水样本。CF基因测序将在两到三周内给出答案。