高铁水平的大脑与运动障碍的风险
称为遗传性血色素沉着症的疾病,由基因突变引起的,结果在体内吸收过多的铁,导致组织损伤和条件像肝病,心脏病和糖尿病。不过不足和冲突的研究建议,大脑免于铁积累了血脑屏障,血管和组织网络组成的密集细胞抵御入侵病原体和毒素。
但在一项新的研究发表在8月1日2022年在线问题JAMA神经学,加州大学圣地亚哥分校的研究人员,与同事旧金山加州大学,约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的桂冠和大脑研究所的报告,两份基因突变的患者(分别继承了父亲和母亲)表明大量铁积聚在大脑区域的运动负责。
研究结果表明,基因突变主要是负责遗传性血色素沉着症可能发展运动障碍的危险因素,如帕金森病,造成的损失产生化学信使多巴胺的神经细胞。
此外,研究人员发现,欧洲血统的男性携带的两个基因突变在最大的风险;女性没有。
“性别效应是一致的与其他继发性血色沉着病的疾病,”第一作者罗伯特·劳南说,博士,博士后学者的人口在加州大学圣地亚哥分校神经科学和遗传学实验室。“男性比女性显示更高的疾病负担由于自然过程,如月经和生育,排出身体多余的铁积累的女性。”
观察研究涉及836名参与者进行MRI扫描,165人在高遗传风险发展遗传性血色素沉着症,影响大约300年,非西班牙裔白人,根据疾病控制和预防中心。扫描检测到大量的铁沉积在大脑局部的电动机电路对这些高危个体。
然后研究人员分析数据代表近500000人,发现男性,而不是女性,高遗传风险血色沉着病在开发运动障碍的风险增加1.80倍,其中许多人没有并发血色沉着病的诊断。
“我们希望我们的研究能带来更多的意识血色沉着病,很多高风险的人没有意识到的异常大量的铁积累他们的大脑,”高级通讯作者Chun郄粉丝说,医学博士,博士,加州大学圣地亚哥分校助理兼职教授、首席研究员奖得主大脑研究所,位于塔尔萨,好吧。“筛查高危个体早期检测可能有助于确定何时干预以避免更严重的后果。”
劳南说,结果有直接的临床批准进口,因为已经存在安全治疗减少多余的基因突变导致的铁。此外,新的数据可能导致进一步披露关于铁在大脑中积累,增加运动障碍的风险。
每年大约有60000美国人被诊断为帕金森病,有60%是男性。晚发性帕金森病(60岁)是最常见的,但利率上升在年轻的成年人。
更广泛地说,在美国估计有4200万人患有某种形式的运动障碍,如特发性震颤、肌张力障碍和亨廷顿氏舞蹈症。
参考:劳南R,埃亨J,汤普金斯C,等。基因变异与协会血色沉着病和脑磁共振成像铁和运动障碍的措施。JAMA神经学。2022年。doi:10.1001 / jamaneurol.2022.2030
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