母亲血液中的分子化合物与自闭症风险有关

在一项新的研究中，研究人员揭示了母亲血液和脐带血中分子化合物水平的中断与自闭症谱系障碍(ASD)的后期诊断有关。这些化合物的鉴定揭示了导致ASD的生物过程，并为早期诊断和治疗打开了大门。这项研究是由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和挪威公共卫生研究所的研究人员领导的。研究结果发表在该杂志上《分子精神病学》。

研究人员分析了来自408名妊娠中期(17-21周)母亲的血浆样本和来自挪威自闭症出生队列(ABC) 418名新生儿的脐带血中的1208种不同化合物的水平。研究人员分析了这些化合物，以确定它们是否与3-5岁自闭症的临床诊断有关。研究人员使用色谱/质谱为基础的代谢组学分析来测量化合物的水平。他们使用机器学习来评估这些化合物作为ASD生物标志物的预测价值。

研究人员在ASD女孩的妊娠中期(MMG)样本中发现了12种化合物，在ASD男孩的MMG样本中发现了3种化合物，在ASD女孩的脐带血(CB)样本中发现了8种化合物，在ASD男孩的脐带血样本中发现了12种化合物，这些化合物与自闭症有关，包括炎症、膜完整性破坏、神经传递受损和神经毒性。机器学习分析表明，这些化合物作为生物标志物的潜在用途，尤其是脐带血中的化合物，可用于早期识别有ASD风险的儿童。

这项研究确定了男孩和女孩之间生物标志物水平的几个差异，包括母亲血液中脂质化学簇的不平衡，这与女孩的自闭症有关，而不是男孩。这一发现可能会让我们深入了解自闭症谱系障碍患者中，女孩认知障碍的频率高于男孩。

这项研究建立在同一组科学家在2022年发表的研究基础上，该研究发现ASD风险与炎症相关分子的分组有关。

第一作者说:“我们的最新发现进一步证明，化合物可以作为自闭症谱系障碍的早期生物标志物，机器学习的快速发展表明这样的诊断测试是可行的。小雨(杰森)车博士，生物统计学助理教授感染和免疫中心(CII)在哥伦比亚梅尔曼公共卫生学院。

“自闭症出生队列研究(ABC)是基于挪威母亲、父亲和儿童队列研究(MoBa)的大型群体，超过11.4万名后代及其父母参与其中。在1999年至2009年期间，研究人员招募了怀孕早期的母亲和父亲。儿童ASD诊断主要是通过与国家登记处的联系获得的。ABC、MoBa和注册数据一起是当前研究和未来ASD原因研究的独特资源，”挪威公共卫生研究所主任、ABC研究的联合创始人、合著者卡米拉·斯托尔滕贝格医学博士说。

在美国，大约每44个儿童中就有一个患有自闭症谱系障碍。干预措施在早期实施时最为有效。然而，诊断的平均年龄为4-5岁。因此，除了提供对这些疾病的发病机制的见解外，我们的发现可能会导致早期诊断的测试，从而改善结果，”资深作者说伊恩·利普金约翰·斯诺，医学博士，流行病学教授，CII主任。

其他合著者包括Ayan Roy、Keming Zhang、Michaeline Bresnahan和Columbia Mailman的Ezra Susser;奥斯陆挪威公共卫生研究所的Siri Mjaaland、Ted Reichborn-Kjennerud和Per Magnus;宾夕法尼亚州立大学尚依萌;以及加州大学戴维斯分校的奥利弗·菲恩。

这项研究由美国国立卫生研究院(资助NS047537, NS086122)， Jane Botsford Johnson基金会，挪威卫生和保健服务部，挪威教育和研究部，挪威研究委员会(资助189457,190694,196452)资助。作者声明没有利益竞争。

关于自闭症出生队列(ABC)研究

自闭症出生队列(ABC)研究是在挪威的一个大型队列中进行的，其中有10万多名儿童从出生前就被跟踪。ABC是挪威国家公共卫生研究所(NIPH)和哥伦比亚梅尔曼学校调查人员的联合努力，由一个由四人组成的指导委员会监督:挪威的Camilla Stoltenberg和Per Magnus;还有哥伦比亚邮差的伊恩·利普金和埃兹拉·苏瑟。它在ASD的生物和社会数据的范围、深度和广度方面是独一无二的。

参考:陈X, Roy A, Bresnahan M，等。自闭症谱系障碍孕妇妊娠中期血浆和脐带血的代谢组学分析。摩尔精神病学。2023.doi:10.1038 / s41380 - 023 - 02051 - w

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