年龄相关性黄斑变性的分子签名确认
更好的诊断和治疗无法治愈的眼疾年龄相关性黄斑变性是一个一步,由于新发现的基因疾病的签名。
Garvan医学研究所的科学家们,墨尔本大学,孟席斯大学医学研究所的塔斯马尼亚和澳大利亚眼科研究中心,重组干细胞创造病变眼细胞模型,然后分析了DNA, RNA和蛋白质定位的基因线索。
“我们测试的方式差异在人们的年龄相关性黄斑变性的细胞基因的影响。我们最小的规模缩小了特定类型的细胞定位这种疾病的遗传标记,”联合作者教授约瑟夫•鲍威尔说支柱Garvan细胞科学主任。“这是精密医学的基础,我们可以看看疗法可能对一个人的最有效的遗传的疾病。”
年龄相关性黄斑变性或AMD黄斑的逐步恶化,视网膜的中心区域,对后面的眼睛,导致可能的中心视力损害或损失。大约七分之一的澳大利亚人50岁以上的影响,大约15%的人年龄超过80岁的人有视力下降或失明。
恶化的根本原因仍然是难以捉摸的,但遗传和环境因素。风险因素包括年龄、家族史和吸烟。
这项新的研究发表在杂志上自然通讯。
干细胞特定基因的关键线索
研究人员带着79名参与者的皮肤样本没有AMD的后期阶段,称为地理萎缩。他们的皮肤细胞重新编程回到干细胞诱导多能干细胞,然后引导分子信号成为视网膜色素上皮细胞,是细胞在AMD的影响。
视网膜色素上皮细胞行视网膜的后面和视网膜的健康和功能至关重要。变性与感光细胞的死亡,这是感光的视网膜神经元传递视觉信号传递到大脑,负责AMD的失明。
439年127600个细胞分析显示与AMD相关的分子特征,其中43被潜在的新基因变异。关键路径确定随后被测试在细胞和线粒体能量制显示差异之间的健康和AMD细胞,呈现线粒体蛋白质作为潜在的目标,以防止或改变AMD的进程。
治疗的分子特征可以用于筛选在培养皿中使用特定的细胞。
“最终,我们感兴趣匹配的基因档案病人病人的最佳药物。我们需要测试他们的工作方式在细胞相关疾病,”爱丽丝Pebay说该研究的教授,来自墨尔本大学的。
建立一个程序的遗传疾病的原因
教授鲍威尔和位联席作者Pé湾,和孟席斯医学研究所教授亚历克斯·休伊特在塔斯马尼亚和澳大利亚眼科研究中心,有一个长期合作调查潜在的人类复杂疾病的遗传原因。
“我们一直在建立一个项目的研究,我们感兴趣的干细胞研究模型疾病在未来非常大规模的筛查临床试验,”休伊特教授说。
在最近的另一个研究中,研究人员发现青光眼的基因签名——退行性眼病致盲使用干细胞模型视网膜和视神经。
研究人员还将注意力转向帕金森氏症和心血管疾病的遗传原因。
参考:Senabouth, Daniszewski M, Lidgerwood通用电气、et al .转录组和蛋白质组年龄相关性黄斑变性的视网膜色素上皮签名。Nat Commun。2022;13 (1):4233。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 31707 - 4
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