为乳腺癌风险取代BRCA基因测试测试

使用基因测试旨在检测存在BRCA1和BRCA2基因突变在患有乳腺癌的妇女正在迅速下降的测试可以检测多个癌症相关的基因突变,据斯坦福大学医学院的研究人员和其他5个美国医疗中心。

基因测试,一些研究人员怀疑这可能识别不确定的基因突变的临床意义,让更多的女性会考虑预防性乳房切除,手术中,双乳被防止未来的癌症——谨慎的态度。然而,当前的研究并没有显示增加乳房切除与测试更多的基因有关。

的转变反映了临床医生进一步认识到,基因面板测试可以产生更多的临床有用的信息对病人和他们的亲戚影响,研究人员说。

总的来说,基因面板大约两倍的测试BRCA1和BRCA2识别疾病有关的基因变异,研究发现。然而,基因测试更有可能比BRCA-only测试推迟到后肿瘤切除手术。这段时间延迟可能限制病人的治疗方案,研究人员说。

“成为常态”

“总的来说,基因小组测试产生更多临床有用的结果,并迅速成为常态,“Allison Kurian说,医学博士,副教授在斯坦福大学医学和卫生研究和政策。“新诊断女性应该问医生是否可以适当的候选基因检测。他们还应该提倡机会讨论基因检测与一个有经验的临床医生及其影响,如基因顾问,及时。”

有一篇描述这项研究发表在JAMA肿瘤5月10日。库里安是第一作者。英里每小时,教授史蒂文•卡茨博士医学和卫生管理和政策在密歇根大学的资深作家。

基因比BRCA-only测试小组测试更有可能产生信息的病人和她的家人,可能不知情的运营商的疾病有关的突变。“这是非常重要的,因为它提供了机会,为基因,主要预防癌症影响的亲戚,”库里说,他是斯坦福大学癌症研究所的一员。“一些先前的研究已经表明这种级联测试的亲戚是具有成本效益的影响,,目前有几个项目正在改进交付和级联测试的成功率。”

研究者们调查了超过5000名女性被诊断出患有0阶段阶段乳腺癌在2013和2015之间。他们要求的女性如果他们有基因测试,,如果是这样,他命令,执行时,他们经历了什么类型的测试。本研究小说的特点是遗传的结果,直接来自测试实验室,并与基于人群的癌症登记处的数据。这个数据连接提供遗传信息的深度和精度大大超过以前的研究。

他们发现,只有约四分之一的女性收到任何基因检测。在两年内这个数字保持相对稳定。然而,那些被测试,接受基因比例面板测试随时间稳步增长,从26%的测试者在2013年初到2015年中期的66%。相反,女性的比例获得BRCA-only测试在同一时期从74%下降到大约34%。

基因面板测试是两倍BRCA-only测试来确定疾病有关的突变。但它也更有可能揭示突变不确定的临床意义,特别是在种族或少数民族。这种差异可能是因为大多数基因测序首先在白色的病人,和致病作用的其他少数民族的变化还不清楚。这一发现强调了需要研究在不同人群中阐明基因的不确定性和减少种族差异清晰的遗传测试结果,研究人员说。

测试的时间不同

测试的时间也不同,研究发现。虽然大多数的女性测试结果前手术切除了肿瘤,许多没有。大约33%的女性接受基因面板测试手术后进行测试,而大约20%的女性接受BRCA-only测试——可能由于识别基因小组临床医生所解释的结果可能很复杂,需要专业知识的遗传顾问,他迅速并不总是可用的。

“此外,病人和他们的医生可能认为基因测试优先级低于肿瘤生物学和病理学检测最直接通知治疗方案,”卡茨说。

“基因检测已成为更全面、更便宜,我们已经开始看到基因顾问劳动力的一个重要问题,”库里说。“需要更多的遗传辅导员,他们应该被集成到常规的癌症治疗。还有一个需要新的保健模型有效地分流适当的病人及时遗传咨询。”

这篇文章被转载材料所提供的斯坦福大学医学。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:

库里,a·W。病房,k . C。汉密尔顿,a。Deapen, d . M。Abrahamse, P。Bondarenko案,我。,。Katz, s . j . (2018)。吸收,结果,和生殖系多基因测序的结果后诊断为乳腺癌。JAMA肿瘤学。doi: 10.1001 / jamaoncol.2018.0644