油气痕迹宣布大规模糖尿病研究中重要的作用

牛津基因技术(油气痕迹)宣布了一个重大项目的细节与弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心。

在这项研究中,教授斯蒂芬•富中心主任,将利用油气痕迹Genefficiency™aCGH芯片筛查服务研究基因组结构变异之间的关系和对1型糖尿病(T1)。

采用一系列独特的设计由最近的工作探索全基因组拷贝数变异基因拷贝数异变,新的研究将利用一个广泛收集超过10000患者样本的识别与T1糖尿病相关基因拷贝数异变。这将允许研究人员更好地预测疾病易感性和强调潜在的治疗操作的机会。

T1糖尿病结果misregulation的血糖水平。研究调查的单核苷酸多态性(SNPs)发现了50多个地区的人类基因组与糖尿病有关,虽然到目前为止收集的数据不能完全解释疾病的遗传成分。

在许多疾病,包括自闭症和克罗恩氏病,基因变异影响疾病表型与基因拷贝数异变而不是单核苷酸多态性有关,提示这个教授丰富调查的影响基因拷贝数异变在T1糖尿病的发病率。

富教授解释说,为了评估这样一个大样本的基因组变异集合:“我们决定利用油气痕迹的Genefficiency服务来生成数据从我们的样品非常成功的22000个样本的筛选后20周Wellcome Trust病例控制协会CNV研究。”

詹姆斯•克劳夫油气痕迹的临床和基因解决方案副总裁补充道:“油气痕迹已经被证明能够处理大样本集在高吞吐量,结合快速生成和可靠的数据结果的准确性。我们非常高兴能与教授合作丰富在这项研究中,这应该有助于提供新的见解与T1糖尿病和相关的遗传风险因子可能确定新的治疗目标。”

这项研究由美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病,开始1000病人试点研究,其次是大尺度表征的影响超过10000个样本的一对家庭,三人小组和病例对照样本。这将允许的全基因组特征标记与T1糖尿病有关。