OGT宣布在大规模糖尿病研究中发挥重要作用

牛津基因技术公司(OGT)是创新临床遗传学和诊断解决方案的提供者，以推进分子医学，今天宣布了与弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心的一项重大项目的细节。在一项开创性的研究中，该中心主任Stephen Rich教授将利用OGT的Genefficiency™aCGH微阵列筛查服务来研究基因组结构变异与1型糖尿病易感性之间的关系。这项新研究采用了一种独特的阵列设计，该设计来自最近探索基因组全拷贝数变异(CNVs)的工作，将利用超过10,000例患者样本的广泛收集，以期确定与T1型糖尿病相关的CNVs。这将使研究人员能够更好地预测疾病的易感性，并强调治疗操作的潜在机会。

T1型糖尿病是由血糖水平失调引起的。调查单核苷酸多态性(SNPs)存在的研究已经确定了人类基因组中与糖尿病相关的50多个区域，尽管迄今收集的数据未能完全解释该疾病的遗传成分。在包括自闭症和克罗恩病在内的许多疾病中，影响疾病表型的基因组变异与CNVs而不是snp相关，这促使Rich教授对CNVs对T1型糖尿病发病率的影响进行了调查。

Rich教授解释说，为了评估如此大的样本收集的基因组变变性:“我们决定利用OGT的Genefficiency服务，在他们在20周内非常成功地筛选了22,000个样本后，从我们的样本中生成数据，用于Wellcome Trust病例控制联盟CNV研究。”OGT临床和基因组解决方案副总裁James Clough补充说:“OGT已经证明了处理高通量大样本集的能力，结合了快速结果生成和可靠的数据准确性。我们非常高兴与Rich教授在这项研究中合作，这将有助于为T1型糖尿病相关的遗传风险因素提供新的见解，并可能确定新的治疗靶点。”

这项研究由美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所资助，首先对1000名患者进行初步研究，然后对来自受影响的兄弟姐妹家庭、三人组和病例对照样本的1万多个样本进行大规模分析。这将允许与T1型糖尿病相关的标记物的精确的全基因组特征。
这项研究的合作者包括威康基金会桑格研究所的马特·赫尔斯小组、剑桥大学的约翰·托德小组和伦敦大学学院的文森特·普拉诺尔。Rich教授评论说:“这个项目是一个真正的团队努力，而OGT是其中的重要组成部分。他们的经验有助于保持项目的正轨，他们知道如何提供高质量的结果。”