人口为帕金森病诊断接收NIH的研究

人口诊断,Inc . (PDx)宣布,它已获得联邦拨款确定帕金森病的遗传原因。由国家神经疾病和中风研究所(研究所)的美国国立卫生研究院,项目由Eli Hatchwell,医学博士,博士,副教授石溪大学医学中心和PDx的创始人之一。

“帕金森病是一种异构的障碍,也就是说,它实际上是许多疾病伪装成一个普通组症状,”吉姆说Chinitz,人口诊断的首席执行官。“从历史上看,帕金森氏症患者被认为是诊断根据临床观察,但实际上可能是几十个亚型的帕金森描绘成基因子组。这个格兰特将使我们能够系统地揭示基因港帕金森病的致病突变。”

突破在帕金森病的基因和治疗研究领域一直受阻,因为搜索的遗传原因错误地依赖于预测,这种疾病主要是由于“常见”的遗传变异(“常见疾病/常见变异”假说)。这个理论意味着一套共同的突变会导致帕金森和总解释了为什么帕金森病人可能经历的症状是不同的(例如,发病的年龄、程度等)。基因组科学家们现在开始承认常见疾病/常见变体假说和发现常见变异背后的相关方法是有缺陷的。

相反,人口诊断的基因发现平台源于公司的理解常见的复杂疾病,如帕金森病,最终将分类的一组罕见变异在多个基因。每一个罕见的变异将能够独立导致常见的症状,目前集定义一个帕金森症的诊断。

人口诊断开发了其专利基因发现方法基于普通疾病/罕见变异的假设。最新发现的罕见的诱发变异,严重影响其他常见疾病,如自闭症和精神分裂症,支持人口诊断策略。