产前血液测试可以帮助检测胎儿心脏缺陷

皇家橡树,博蒙特医院的研究人员已经发现了一个孕妇血液测试,使用了人工智能和基因生物标记准确检测胎儿先天性心脏病在出生之前。

“我们知道当先天性心脏病诊断早期——理想情况下出生之前——结果可以显著改善,死亡率和发病率降低,”雷Bahado-Singh博士说,系统妇产科主任,博蒙特健康,作者的“准确的产前诊断胎儿先天性心脏病,”发表在最近一期的权威期刊美国妇产科杂志》上。

Bahado-Singh博士警告说,大,需要前瞻性研究来验证这些发现。然而,他表示这个微创检测方法是一个重要的,建立一个有效的第一步,产后行动计划,迅速将高危婴儿有望接受密集的医疗和手术需要注意。

“一旦确认,这些结果可能会导致令人兴奋的新协议,最重要的是,改善结果新生儿和他们的家人,”Bahado-Singh博士说。“下一个步骤后积极测试将包括执行超声心动图产前出生后反复确认心脏缺陷的存在和性质。”

目前,超声图像胎儿的心脏,是唯一可用的早期筛查工具(产前)检测先天性心脏缺陷,Bahado辛格博士说。不幸的是,在美国,只有约一半的胎儿先天性心脏病产前超声检查确定。由于这种限制,现在屏幕和监控新生儿的护理标准氧水平,通过脉搏血氧仪。不幸的是,脉搏血氧仪仍然错过关键的新生儿心脏缺陷的10%左右,导致增加死亡和严重的并发症。

出生缺陷,尤其是那些源于心脏病、婴儿死亡率的主要原因。在心脏,这包括一个洞最常见的,和其他潜在的致命心脏先天缺陷,可能影响氧水平和出生时血流量;阀门及其他异常。吸烟、饮酒、环境毒素和维生素缺乏所有已知的贡献者先天性心脏病的发展。这些药物引起化学(“后生”)DNA的变化会影响心脏的功能基因开发的关键,Bahado辛格博士解释说:“通过将基因打开或关闭,”。

他继续说。“你需要某一组基因的开启和关闭,例如,确保心脏的心室发育完全。切换错误的基因通常在这个精心交响乐会导致mal-development导致重大心脏缺陷。”

人工智能分析的循环(包括胎儿)从母亲的血液中提取DNA, Bahado-Singh博士解释说,“使我们能够有效地评估潜在的数十亿的信息的基因组。这包括迅速识别特定的预测可能的胎儿心脏缺陷和分离那些需要继续监测。”

最终,Bahado-Singh博士希望看到所有孕妇实现准备获得筛选——通过血液测试,不需要提前预约或大量的时间从工作。那些可以称为检测呈阳性的详细,胎儿,和新生儿心脏超声波检查和适当的早期干预,。

“我们仍然是一个方面,”他说。“但这是激动人心的考虑可能性。”

参考:Bahado-Singh R,弗里德曼P,托尔伯特C, et al .母体血液中游离DNA和人工智能:准确的产前胎儿先天性心脏缺陷的检测。比较。Gynecol。2022: S0002937822006184。doi:10.1016 / j.ajog.2022.07.062

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