UT西南研究人员识别病人的特点加速老化综合症

发现提供了独特的可观察到的特征出现在极为罕见的早衰症患者。

德克萨斯大学西南医学中心的研究人员提供了迄今为止最为广泛的帐户独特的可以观察到的特征出现在极为罕见的早衰症患者。

网上报道了研究结果,并在12月出版的《临床内分泌和新陈代谢,表明非典型progeroid综合症患者(APS)不应该和那些患有混为一谈的两个相似但更明确的加速老化疾病衰老和mandibuloacral发育不良(疯狂)。

”在本文之前,APS是不被认为是一个不同的疾病,”博士说苏哈塔Garg内科教授西南大学人类营养中心和该研究的主要作者。“尽管APS是极其罕见的,我们认为它应该是一个独特的实体,特别严重,因为它似乎小于相关疾病的患者显示独特的临床特征和代谢异常。”

目前全球APS的24例报告病例,其中包括11 UT西南最近的评估的研究。

UT西南被认为是世界上领先的中心研究加速老化疾病疯狂和APS。病人UT西南的来自世界各地的临床和转化研究中心评估,参与各种各样的临床试验。

”其他几个中心报道一个或两个病人,但我们的发现病人是迄今为止最广泛,11日到目前为止,”博士说Garg首席西南大学营养与代谢疾病。“挑战是,没有人清楚的物理特征独特的非典型综合症”。

先前的研究已经表明APS、疯狂和早衰症都是由LMNA基因的突变引起的。这个基因的突变也与肌肉营养不良,心肌病,其体内脂肪含量的障碍被称为家族局部脂肪代谢障碍。

5个男人和六个女人参加了最近的UT西南研究,进行大量的诊断测试。大多数的参与者对他们的年龄短,有喙的鼻子,薄薄的嘴唇薄,闪亮的皮肤异常色素沉着,频繁加速老化疾病的标志。一些灰色的头发在年轻的时候。此外,八的11个参与者脂肪代谢障碍(异常低脂肪),四个患有糖尿病和五个展示心脏瓣膜问题。女性参与者都不发达的胸部。

与大多数人诊断为疯狂或早衰症,患者评估UT西南报告显示只有轻微的头皮脱发的证据;他们的下巴更充分发展;只有几个显示最小吸收的指尖或锁骨。其他临床症状的出现似乎也被推迟,可能解释为什么那些APS往往活得更久。

Garg博士说,研究结果表明,APS的临床表现之间的变化,疯狂和早衰症主要是由于独特的突变或光点LMNA基因与每个障碍。“根据我们的研究,我们认为,使用一个放之四海而皆准的治疗方法可能不会工作,”他说。

Garg博士说,下一步是开始临床试验,发现新的治疗方法可能有助于减缓衰老过程。