乳腺癌患者基因检测的挑战肯特肿瘤学中心的经验

背景:

•NICE指南建议，如果成为BRCA携带者的风险超过10%，就提供BRCA突变的基因检测

•在有提示性个人和/或家族史的患者中，<30%的病例中鉴定出特定的易感基因。

•在45/308名TNT试验参与者中发现BRCA1致病性突变

•BrCa三阴性<50岁的女性BRCA1突变患病率为20%

目的:

•记录新发现的致病性突变携带者的数量

•根据家族史和表现估计预期的携带者数量

•强调病例识别的差距并提供解决方案
优化途径