用质谱法诊断影响类固醇合成和代谢的疾病

用于描述几乎所有类固醇激素生物合成和代谢障碍的方法不是基于确定激素的循环浓度，而是基于对泌尿系统类固醇特征的研究。这种方法背后的基本原理是，大多数由酶缺乏或“阻滞”引起的激素失衡会导致类固醇产品的耗尽和其上游前体的积聚。因此，前体物的尿代谢物与产品尿代谢物的比值应表明是否存在这种阻塞。在大多数类固醇疾病的正常和受影响个体中，这种比率的范围传统上是由GC-MS确定的。如今，这项技术正在被更先进的LC-MS/MS方法所取代，该方法允许同时鉴定和定量主要和次要代谢产物。