从测序到解释:下一代癌症测序的生物信息学挑战

下一代测序(NGS)技术正在迅速改变临床肿瘤诊断，允许极大地扩大对核酸标记的监测，以支持个性化的预后和治疗干预。新的分析类型和临床靶点不断出现，相关的数据量和复杂性也在不断增加，为那些负责管理、分析和解释结果数据的人带来了独特而令人兴奋的挑战。这些挑战可能具有技术性质，因为癌症标本可能非常小，具有降解的核酸、肿瘤细胞异质性和肿瘤/正常混合物，所有这些都可能在数据级别上产生信噪比问题。它们也可能具有整体性。高质量的临床NGS生物信息学需要团队合作和相互连接，不仅要响应实验室和临床医生的需求，还要帮助指导和告知实验室实践、临床解释以及整体任务。本讲座将利用我们在芝加哥大学医学院的经验，重点介绍生物信息学团队在帮助建立肿瘤基因组学临床诊断实践时所面临的一些常见的分析、技术和监管挑战。