区分同卵双胞胎
DNA全球集团他们与合作伙伴Eurofins Forensic合作,已经证明了与之前的观点相反,即同卵双胞胎之间只有表观遗传密码不同,他们的基本遗传密码之间也有明显的区别。
这一重大突破彻底改变了在刑事证据和亲子鉴定案件中区分同卵双胞胎的法律格局。
我们采访了DNA全球集团董事总经理大卫·尼克尔森,以了解更多关于这一突破及其影响的信息。
AB:这项研究如何能够识别同卵双胞胎之间的遗传差异?
大卫·尼克尔森(DN):我们利用超深度下一代测序技术对一对双胞胎和其中一个孩子的全基因组进行了测序。在使用生物信息学工具对这些数据进行评估后,我们能够识别出仅存在于双胞胎中的一个(和他的孩子)而不在他的兄弟身上的罕见突变。
AB:与之前的研究有什么不同,你使用了什么技术?
之前在这个领域的研究主要集中在双胞胎中有一个携带遗传疾病。作为对亲子鉴定感兴趣的法医科学家,我们将双胞胎中的一个孩子包括在内,并可以过滤我们的数据以寻找遗传突变。这让我们有机会直接在深层下一代测序数据集中验证我们的观察结果。此外,我们的测序方法使用了非常高的覆盖率。典型的,深度下一代测序
AB:这项研究已经证明,与“同卵双胞胎之间只有表观遗传密码不同”的观点相反。这种信念坚持了多久?你调查其有效性的驱动力是什么?
DN:几年来,人们认为同卵双胞胎可能是可区分的,因为胚胎分裂后发生的突变,但到目前为止还没有人证明这一点。我们一开始的驱动因素是一篇处理这个问题的理论论文(Krawczak等人,如何从遗传学上区分所谓的父亲和他的同卵双胞胎:一个思想实验。国际法医学6,129-130(2012))。作者强烈建议通过全基因组测序在同卵双胞胎的背景下进行亲子鉴定,以识别罕见的新生突变。然而,这只是理论上的。去年,一家德国高等家庭法院与我们接触,处理一桩涉及同卵双胞胎为父的亲子鉴定案件。我们提出给双胞胎测序,但不得不说之前没人这么做过。法院决定不要求分析,主要是因为他们认为我们的方法是“实验性的”。因此,我们决定用双胞胎志愿者做一个内部测试来证明这个方法。
AB:你认为这项研究的影响是什么?
DN:我们的发现表明,同卵双胞胎可以通过基因来区分。现在,它不仅适用于双胞胎亲子鉴定案件,也适用于在犯罪现场发现的法医案件。这种情况在过去无法用基因手段解决,但现在我们可以!
AB:新闻报道中提到了“许多备受瞩目的案件都是双胞胎,但罪魁祸首却无法确定”,这是常见的情况吗?
DN: 1000个男性中大约有6个是同卵双胞胎。因此,与MZ双胞胎有关的犯罪或亲子鉴定案件并不罕见,有时会受到高度关注
大卫·尼克尔森接受了技术网络执行编辑阿什利·博德的采访。188金宝搏备用你可以找到阿什利谷歌+并关注科技网络188金宝搏备用推特.