用NGS技术击中目标

今年的基因组生物学与技术进展会议展示了基因组技术中一些最令人兴奋的发展。扭转生物科学他们在今年的会议上展示了他们新的目标浓缩解决方案。我们采访了Twist公司首席执行官Emily Leproust，讨论了靶标富集在下一代测序(NGS)中的重要性，以及在AGBT大会上引起她注意的该领域的进展。

Ruairi Mackenzie (RM):为什么目标浓缩在NGS工作流程中很重要?

艾米丽·勒普鲁斯特(EL):目标富集的目的是使测序尽可能高效。目标富集使研究人员能够将研究重点放在特定的遗传变异上。客户使用目标浓缩来简化他们的实验室工作流程和数据分析。与全基因组测序相比，目标富集的一个关键好处是它使实验室能够在单个测序仪器上处理更多的样本。在使用无细胞DNA样本检测非常低频变异时，目标富集是重要的。

我们相信我们是唯一一家提供用于外显子组和靶向测序的全面目标富集试剂盒中的双链DNA (dsDNA)探针的公司。在下一代测序准备过程中，使用dsDNA而不是单链DNA或RNA可以避免脱氨(去除氨基)的问题。脱氨干扰罕见基因突变的检测，并可能阻碍遗传结果和临床诊断，特别是在癌症中。

莫莉·坎贝尔(MC): NGS目标富集产品线如何具体地加速杂交?是什么技术推动了它们的发展?

埃尔Twist的NGS目标富集工作流程使客户能够在一天内从样品转移到测序仪。Twist的快速杂交和清洗套件是一种新的系统，旨在节省时间和提高性能。高度优化的缓冲系统将杂交时间减少到15分钟。快速杂交工作流程是理想的所有目标测序应用，包括整个外显子组和定制面板。

RM: Twist是如何使用数据来驱动面板设计过程的?

埃尔:在Twist，我们的基础是将工程原理应用于面板开发和设计。我们采用迭代学习方法来优化我们的目标浓缩设计。我们的硅基寡核苷酸生产工艺使我们能够快速生成许多NGS面板。在我们的产品开发过程中，我们应用了这种迭代方法来为特定的应用程序或目标区域构建和测试多个面板设计。使用这种技术，我们可以准确地预测哪些目标捕获探针将表现良好，哪些探针不应该包括在设计中。我们与研发团队和客户密切合作，通过实验验证我们的设计，继续提供最佳性能，并实现新的应用。

MC:在新型NGS产品的开发过程中，该领域的科学家是否有最终会使用这些产品的投入?

埃尔:来自科学界和我们客户的意见是Twist产品开发的重要考虑因素。例如，我们的客户告诉我们，他们希望能够在一个工作日内完成整个Twist目标浓缩工作流程。这对于每年处理数千个样品的大型实验室的客户来说尤其重要。这种反馈有助于进一步鼓励我们的发展和推出扭转快速杂交和清洗试剂盒。与该领域的科学家密切合作的另一个关键好处是收集关于NGS下一个重大应用的见解。通过与客户的密切合作，Twist可以继续为前沿科学研究做出创新贡献。

RM:在今年的AGBT上，NGS的哪些应用和创新给你留下了深刻的印象?

埃尔:AGBT为NGS的最新创新提供了一个很好的展示。2019年，有几个明显的趋势和重大创新领域。贯穿整个会议的一个主要主题是对高质量工具的需求，这些工具可以应用于临床应用。NGS已经从实验室迅速发展到临床研究。这一趋势将继续推动技术创新。在新技术方面，高通量测序仪器的发展使NGS能够解决新的科学问题。大规模的单细胞研究在规模和重要性上都在增长。空间基因组学是一项新兴技术，在免疫肿瘤学中的应用日益广泛。

Emily Leproust采访了Molly Campbell和Ruairi J Mackenzie，他们是技术网络的科学作家188金宝搏备用