罕见疾病是临床医生和科学家问题作为其病因是极具挑战性的研究。因此一个悲哀的现实,很多患者患有罕见的条件往往不接受诊断、护理管理一个艰难的过程。
罕见的基因组学研究所,一个非营利组织提供支持,未确诊的罕见的疾病患者,宣布2019年罕见病日他们使用了策划者基因组搜索引擎临床决策支持工具Genomenon,一种罕见的疾病诊断病人。我们采访了马克·基尔,医学博士,创始人兼首席科学官Genomenon大猩猩奥尔蒂斯,罕见的基因组学研究所的首席运营官,以了解更多关于该技术的应用在罕见疾病。
Ruairi MacKenzie (RM):怎么能获得更快的诊断帮助罕见疾病患者
大猩猩奥尔蒂斯(RO):不幸的是,时间的平均长度从症状开始出现和接收一个准确诊断是近5年。在此期间,病人看到平均7个不同的医生专业。通常当一个条件是罕见的,病人必须在全州前往不同的地方,国家,甚至世界,找到可用的一些专家。
同时,罕见的条件是不太可能被典型的诊断测试。延误诊断,或者我们称之为诊断奥德赛,已被证明导致不适当的测试,治疗,和失去的机会,导致发病率(疾病的严重程度)和死亡率增加。
在罕见的基因组学,我们看到第一手病人死亡等待诊断。和那些生活的绝望,使用小资源来实现它。更快的诊断意味着给家庭一个名字是什么造成这样的伤害,它给一个合理的遗传回答,他们可以使用更快的路由到适当的覆盖测试,治疗,希望治愈。它还为他们打开一个社区与其他患者相同的诊断。这个社区可以共享资源,建议,和友谊感到孤独和孤立的家庭这么久。
RM:策划如何确定哪些基因变异可能与特定的病人?
马克·基尔(可):当病人被诊断出患有一种罕见的疾病,他们的DNA测序可以找到的基因变异可能会导致疾病。病人的DNA档案筛选找到罕见变异,不广泛发现人群中,和每一个变体研究的遗传学家是否有任何科学证据表明,变异特定疾病的关系。
策划者加速变异研究通过把所有科学证据遗传学家的指尖。通过搜索策划者,遗传学家得到一个全面的视图的所有出版研究与病人的变体,这种疾病上下文和深刻的洞察每一篇文章都快速找到他们所需要的相关信息做出诊断。
莫莉·坎贝尔(MC):以何种方式是策划的能力大于其他基因组分析工具目前吗?
可:策划者使用高速自动化过程,Genomenon专有的基因组语言处理(GLP),和人工智能的整个语料库索引基因组科学文献。在这一过程中,Genomenon索引内容超过100倍的主要手动策划数据库和提供二十倍的基因组内容发现,竞争对手。
手动策划者有几个明显的优势策划变异数据库:
1。全面性:策划是世界上最全面的数据库进行基因组文学涵盖超过6.2基因组科学研究文章和4.1基因组变异。策划每周更新,以确保最新的研究可以通过搜索引擎找到。
2。速度:技术的应用人工智能、机器学习、和基因组语言处理,结合先进的过滤和排序算法,组织策划数据以这样一种方式,所花费的时间找到你所需要的研究明显缩短。用户反馈证明它们研究病人的变异比他们之前方法快10倍。
3所示。可伸缩性:超过500000新的基因组去年发表的出版物,体积越来越大的研究只是太多的人工管理工具来管理。策划的基础设施保持与世界的研究,以便它总是会以证据为基础的最佳来源解释。
司仪:考虑到一些基因研究在文献中可能比其他人更高质量,如何策划确定的可靠性研究是提取数据?
可:策划者寻求从所有已知的基因组数据科学出版商和礼物的研究员没有偏见提供最全面的文学景观。策划的第一个任务是敏感性——也就是说,全面性的搜索结果。如果有一篇论文,其中包含病人的变体,我们的目标是找到它并将其显示在搜索结果中。
策划者接着进一步以确保最好的结果上升到顶端:优先并显示搜索结果的临床意义基于出版的质量排名,引用和相关搜索词。
MC:你的新闻稿中提到“技术,不是仅仅几年前”。可用什么新技术使Genomenon进行搜索?
可:策划者利用人工智能和机器学习阅读每个科学医学发表的论文的标题和摘要,其中超过3000万!论文的全文和基因组信息索引发展最全面的基因组景观。迄今为止,策划者已索引的文本超过620万遗传出版物和超过410万个变异的文章。
基因组数据中发现出版物处理通过Genomenon专利基因语言处理(GLP)。更复杂的比自然语言处理,按标识每一个作者可以描述一个基因或变异和过滤掉错误的信息可以被误认为是基因组数据。
数据然后提出了多方面的web界面,利用复杂的算法设计首先显示最相关的结果。先进的过滤允许用户搜索广泛最大敏感性或狭隘的最佳的特异性。
RM:期刊如何方便临床医生和策划等工具来访问数据,可以帮助病人吗?
可:之间有一个伟大的辩论科学和出版社区如何使研究更容易更好地帮助患者挽救生命的信息。bet188真人策划提供最全面的景观桥梁这些社区的相关的出版研究病bet188真人人的基因组数据。一旦关键论文已确定,策划者需要研究者《华尔街日报》网站查看或购买他们所需要的文章做出最后的诊断。
马克·基尔和大猩猩Ortiz说莫莉坎贝尔和Ruairi MacKenzie,科学技术网络作家。188金宝搏备用
