生物信息学——计算资源来研究生物数据的使用,是一种方法,可以应用于许多不同的领域,从临床诊断和人口精密医学基因组学。与日益增长的大量数据存储库,如英国生物库和癌症基因组图谱为研究人员提供丰富、广泛的数据集,生物信息学策略需要指导如何使用这些数据使科学家能够获得信息转化为见解可以使患者受益。
七桥是一个领先的生物医学数据公司,专门从事软件和数据分析。他们的目标是帮助研究人员从复杂的数据集提取更多的信息通过生物信息学的力量。
188金宝搏备用赶上了博士布Davis-Dusenbery首席科学官七桥,找出如何使用生物信息学作为整体的一部分的医疗方法,以及它如何可能实现个性化医疗的概念。
凯蒂布莱顿(KB):哪些领域的研究已经受益于使用生物信息学方法?有研究领域,你觉得在不久的将来可能会从中受益?
布Davis-Dusenbery (BD-D):生物信息学是一个高度跨学科的领域,利用多学科的方面包括生物学、计算机科学和统计,与增加的目标的理解复杂的生物系统生物数据变得更加复杂。桥梁七点我们相信一个“科学至上”的方法使健壮的和强大的发现努力的发展有效的解决我们面临的问题。这包括努力在诊断、疾病治疗、临床策略甚至在生态保护项目。生物信息学已经使研究人员在人类基因组学、生物学、蛋白质组学和cheminformatics探索之间的复杂关系复杂疾病的生物学,分子数据和临床数据。这是一个激动人心的时刻来解决复杂的问题同样复杂,但简单的分析。
KB:有生物信息学的应用在医疗保健,你可以告诉我吗?
BD-D:生物信息学是推动我们的直销概念,医学和精密医学此时此地,而不是遥远的未来科幻。近年来,穿戴式医疗技术已经从诊所,它使更好的监测糖尿病患者的血糖水平,主流消费者smartwatches可以持续跟踪心率和心电图模式识别和预警个人可能致命的心脏事件。这些惊人的进步让人们把健康旅程握在自己手里。随着技术的提高和临床试验探索连续健康监测的影响对个人和人口,我们希望看到更多对生物信息学的需求功能,使收集、分析和解释大量的生物数据的生成。
Bioinformaticians努力支持临床医生和研究人员在进化过程驱动高影响病人的医疗旅行。尤其迅速,现场全基因组测序能力扩大在医疗机构,我们看到了越来越多的生物信息学应用程序更快的周转时间为关键诊断评估,从基因检测新生儿苦难卫生危机识别精度在癌症患者的治疗方案。
KB:表型和基因数据存储库有什么影响在临床前和临床研究?
BD-D:更深层次的临床和流行病学的创建存储库,杠杆对快速增长的基因组库用于研究,我们看到潜在的巨大影响回荡在基础研究到临床应用的管道——从数据驱动更大改进诊断和治疗的临床试验人群通过分子和基因sub-phenotyping提高临床试验的端点。
英国生物库和癌症基因组图谱都启用深度研究,以阐明疾病病理学同行评议的出版物,并催生了成千上万的丰富科学界的集体知识。这个机构的工作反过来又推动突破肿瘤导致的发展空间精度medicine-focused实体肿瘤诊断,帮助靶向疗法的使用。每天研究人员努力研究结果从这些丰富的数据集转化为可操作的为病人治疗。过去,缺乏灵活性和可伸缩性的计算资源极大地阻碍了研究者的能力在不断获得新的见解基因组库。
七桥认出这些发现管道阻塞和处理它们。今天我们支持庞大的研究努力通过提供健壮的基于云的空间基础设施,共享接口以支持全球合作,内有计划,定制数据和工具和巨大的规模来实现这些日益增长的存储库的价值。与技术来帮助交付研究方程的分析方面,额外的影响可能是通过采用和遵从性的社区数据标准有效地简化和管理这些存储库的数据流和解释。我们希望支持机构的进化数据标准在社区驱动的不断增长的影响他们的工作。bet188真人
KB:信息支持multiomics研究如何?
BD-D:生物系统是非常复杂的。开发工具在许多细胞和生理上发光途径发展干预人类健康至关重要。从基因型到表型,我们必须理解连续从细胞在分子水平上了解人体在生理层面。询问、质证数据包括从基因组、转录组、蛋白质组学、代谢组学、临床观察等等。
这种级别的数据相互作用和叠加在本质上是复杂的,多样的和具有挑战性的审问,甚至在一个工作区或位置;然而这正是见解发生的地方。七桥使信息能够被利用在这项研究空间很大的优势通过稳健的发展和统一的数据标准,数据治理、整合和协调所有的数据集,它提供了一个健壮的基于云平台的执行这些审讯。
KB:在信息领域所面临的挑战是什么?七桥的目标如何克服这些挑战?
BD-D:有很多生物信息学和生物医学领域所面临的挑战。
一个关键挑战是缺乏多样性和民主化的数据。大多数生物和人口规模的数据集往往是单色,缺乏代表不同的种族、民族和社会经济资料。虽然一些机构正在采取措施来解决缺乏多样性,该领域仍然是发展的方法来生成和利用的见解可以通过不同的基因组分析。七桥被寻址需要满足研究者的需求pangenome参考图,可以捕获这个基因变异。我们可以通过分析大型遗传学上截然不同的族群特征代表军团。这些基于pangenome引用可用于提高阅读对齐和变体叫精度,同时保留标准的兼容性,并在不引起额外的计算开销。
pangenome分析工作流是一种最准确最先进的INDEL调用者,也能够识别结构性变化,打开可能更准确地识别已知基因INDELs多样化的人群。它还可以帮助确定致病突变遗传疾病的多个实例。我们正在努力实现这些技术在生物信息学在图进步的潜力。我们希望创建诊断工作流程,将有利于患者遭受的任何已知的成千上万的疾病引发的结果INDEL突变。我们共享我们的结果显示人口pangenome引用分析的重大影响和疾病诊断在各种科学出版物和会议。
研究人员在整个医疗行业面临的另一个重大挑战是缺乏数据标准在索引和格式化这些大,多元化和不同的数据集。有巨大的变化在表型数据来源越来越需要池和协调变量在数据集、互操作性和免费餐的数据标准,可以将这些不同的数据——是至关重要的。
KB:未来是什么样子的七桥?
BD-D:我们基准对我们未来的前景非常乐观前景由数据采集的进步(即200美元的基因组)multiomics频谱。我们期待越来越丰富的临床和表现型数据对这些主要数据来源审问,扩大理解和发展多样化的表现在我们的数据集和适用性和批准临床使用的增加这些数据以及由其派生的产品。
七桥独特的准备了解这些工具的力量,最好的方法把这些工具的研究人员利用我们理解他们的特定的研究空间的挑战和机遇。
人类基因组序列的完成开始一场革命在遗传变异研究,生物学途径,药物和诊断发现和开发。数据集更大、更高的质量、更丰富、更全面。作为一个社区,尤其是桥梁,7点我们坐正好处在一个非常激动人心的拐点的革命。对我们所有人来说这是一个很好的时间在开始问和回答的重大问题。
布Davis-Dusenbery博士是凯蒂·布莱顿,科学技术网络文案。188金宝搏备用
