解码描述遗传心脏病的危险因素

deCODE-led论文的科学家小组已经发布到现在的发现基因变异赋予的风险增加心肌梗死或心脏病。

之间的联系的变体基因编码白三烯A4水解酶(LTA4H)和增加心脏病发作的风险,第一次在冰岛,确认三个军团中的研究在美国。

在冰岛和欧洲血统的美国人的高危版本基因相当普遍和赋予适度增加疾病的风险。

变异较少发生在非洲裔美国人,但三元组心脏病发作的风险。

文章,题为《基因编码的一种变体白三烯A4水解酶授予种族特定心肌梗塞的风险,”发表在网络版的自然遗传学,并将出现在一月的印刷版上。

“这是一个重要的发现与改善健康直接相关。证实白三烯途径的重要性在调解容易心脏病发作和提供了一个指导新药的风险特别高,”首席执行官说Kari Stefansson解码和该研究的资深作者。

“我们现在准备复合的三期临床试验旨在减少心脏病发作的风险纠正生物基因变异造成的扰动,我们已经发现了。”

“通过编织这些发现为我们的三期临床试验的设计,我们就可以迅速将这一发现转化为有利于病人。”

”与此同时,我们正在考虑如何使提供给非裔美国人的诊断测试风险变异。”

“这可以用来帮助人们与他们的医生合作风险制定预防策略旨在减少心脏病发作的可能性。”

之前发表的研究建立在解码的工作链接变异的基因编码5脂氧合酶激活蛋白(瓣)增加心脏病发作的风险。

皮瓣的高危变异基因似乎导致心脏病的风险上调白三烯B4 (LTB4)的生产。

高LTB4的生产,一个重要的调制器的炎症反应,可能会增加动脉粥样硬化斑块破裂的倾向,事件直接前大多数心脏病发作。

LTA4H酶徒下游白三烯途径从皮瓣,并直接参与LTB4的合成。

搜索LTA4H基因的变异可能带来心脏病发作的风险,解码的团队分析了一组单碱基变异,或单核苷酸多态性基因编码2000年LTA4H病人和控制在冰岛。

单体型,或者版本的基因,由这些标记,称为HapK被发现与冰岛40%的心脏病发作的危险增加患者中风等心血管疾病史或外周动脉疾病。

研究这种变体的意义在美国,HapK分析3000年个人研究人群在俄亥俄州的克利夫兰诊所,亚特兰大埃默里大学和宾夕法尼亚大学在费城。

在药物开发项目预防心脏病,解码目前准备DG031 III期临床试验,皮瓣的抑制剂。

在芝加哥,药物化学集团公司已开发出一种LTA4H抑制剂。