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在遗传多样性研究是提高治疗慢性疾病的关键在非洲

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基因组的多样性研究的缺乏可能意味着非洲人错过潜在改变生活照顾慢性健康疾病,根据一项新的研究发表在自然医学


遗传风险分数是一个工具来评估个体患疾病的风险,基于遗传因素。研究人员能够发现别人的遗传风险评分通过检查人口的遗传数据和遗传因素与各种健康结果表明他们如何能够体验某些条件。


这些遗传风险分数被认为彻底改变医学使人们能够获得治疗符合他们的基因构成,以及早期识别和预防疾病。然而,由于小数量的基因研究涉及非洲人民,目前没有足够的信息来创建精确的遗传风险评分来预测他们的疾病,例如心脏病。


领导的研究中,研究人员MRC /进行的,伦敦卫生与热带医学学院(LSHTM)乌干达的研究单位合作与南非威特沃特斯兰德大学的遗传数据来自140万个不同血统的人在撒哈拉以南非洲地区检查使用多样化的和代表性的数据如何影响我们预测疾病风险的能力。


研究小组发现,当基因数据从基因组中包含的非裔美国人的人口研究,遗传的风险分数估计更精确的五倍的有非洲血统的人,而当数据从欧洲血统。


非裔美国人只占全球的1.1%基因组研究。这些发现强调的重要性,包括非洲人的遗传信息在基因组研究,以获得更准确的信息遗传疾病的风险因素,并更好地控制慢性疾病的趋势在非洲。


根据Fatumo遗传流行病学副教授和MRC /进行生物信息学,LSHTM乌干达研究组说:“目前,基因组的研究主要包括欧洲血统的人。这意味着遗传风险评分在预测疾病的风险,而适用于欧洲人口,不准确或可靠的非洲血统。这是至关重要的,我们解决这个基因组数据缺乏多样性。需要更多的基因组研究生产相关的遗传风险评分和遗传多样性的代表在非洲的人口由于年龄、生活方式、环境、和其他遗传因素。”


研究人员所使用的数据来自乌干达和南非收集使用遗传风险基因信息分数来确定人们在非洲大陆的人口高和低脂肪水平。他们的研究结果确定了非洲人口的固有特性,包括遗传的风险分数更准确的南非人生活在城市环境中比在乌干达,由于年龄的差异,生活方式,环境和基因。


此外,包括有名的危险因素,如年龄、性别、身体质量指数(BMI)和2型糖尿病遗传风险评估的分数,高或低风险患者的分类提高了42%。


这是与传统的风险因素在欧洲研究报告如年龄、性别和体重指数显著贡献者识别和低脂肪水平高的人。这些研究结果也证明,一个标准的遗传风险评分不能应用在不同种族和国家在非洲由于遗传变异性和其他因素影响的风险,如年龄、生活方式和环境。


团队也将人群分为三类,表明他们是否有一个低,中或高患疾病的风险。这可能有助于临床医生和基因专家来评估一个人的疾病的风险,尤其是在高患慢性疾病的风险。


早期诊断和治疗是最好的方法来减少患慢性疾病,如心脏和血管疾病。缺乏多样性的遗传研究中,尤其是那些包括非洲人民,减缓了进展在计算个体对疾病的易感性,进而减缓他们的诊断和治疗。


尽管遗传风险分数并不广泛使用的卫生专业人员,研究人员认为这些研究结果提供了希望在非洲加强临床护理。可能知道一个人是一种疾病可以帮助他们采取预防措施来诊断前,当更容易治疗,甚至治愈。据研究人员介绍,这是至关重要的检测人的风险在未来拥有高水平的脂肪。


博士Tinashe Chikowore,和威特沃特斯兰德大学的该研究的作者之一,说:“提倡更大的多样性在基因研究将保证非洲并不排除未来精密医学措施,在识别是至关重要的合同或多或少的人容易慢性感染。”


参考:KamizaAB,图雷SM,尹浩然,Vujkovic。可转让性的非洲人群的遗传风险评分。Nat地中海。2022年。doi:10.1038 / s41591 - 022 - 01835 - x


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