多种基因如何影响视力发展

一组国际卫生研究人员首次描述了遗传缺陷影响视觉的光谱发展和导致问题在发展中婴儿的眼睛。

莱斯特大学的研究人员领导的一个国际中心20专家组成的努力迄今为止规模最大的此类研究,研究基因与中央的发展受阻有关。

视网膜的中央是人类的眼睛,和结构负责夏普,中央视力。窝的发展受阻,或视网膜中央凹发育不全,是罕见的,通常是由基因变化引起的。这一生的条件可以造成严重后果和影响个人的阅读能力,推动和完成其他日常工作。

目前没有治疗方法可用于这种情况。通常,婴儿期,第一个可见的迹象视网膜中央凹的问题是“摇摆不定的眼睛”。这通常是在生命的前六个月。有很大的差距在我们了解哪些基因控制中央窝的发展和在开发过程中在什么时间点发生这种情况。

现在,在一项研究发表在杂志上眼科学结合数据来自世界各地的900多例,研究人员已经能够识别这些视网膜中央凹缺陷和背后的基因变化的频谱,至关重要的是,此时他们发生在胎儿的发展。

海伦Kuht博士是研究视轴矫正医师和威康信托基金会博士后研究员Ulverscroft眼内单位莱斯特大学,并为该研究的第一作者。她说:“这项研究确实有助于解决为什么有些婴儿的难题与这些基因变化呈现不同程度的视网膜中央凹发育不全。因此让我们来诊断,预测未来的远景和帮助优先考虑基因测试,后续的咨询和支持。”

英国央行行长默文•托马斯博士是一个NIHR学术临床讲师眼科和基因药物的莱斯特大学和莱斯特大学医院NHS信托。他曾开创了全球标准分级视网膜中央凹发育不全的严重程度莱斯特分级系统。作者托马斯博士在这项研究中,补充道:“大多数以前的研究在这一领域一直局限于一个或两个中心很难得出有意义的结论在罕见疾病像视网膜中央凹发育不全。与本研究我们能够结合数据集从大型全球协作中心。

“我们非常感谢我们所有的合作者都站出来支持这种努力和资助者在每个国家,使得这一切成为可能。这有助于理解这些基因如何影响视网膜中央凹发展和视网膜中央凹发展在多大程度上基于遗传缺陷被逮捕。”

发展受阻的小窝检测使用一个特殊的相机,称为光学相干断层扫描(OCT),可以扫描的眼睛。研究人员使用10月扫描识别中央的位置,一个小坑测量直径约2毫米。

这些扫描进行归类每个案件的严重程度使用莱斯特分级系统并与遗传标记来识别基因与不同严重程度的条件有关。

识别这些基因缺陷和逮捕了视网膜中央凹的程度之间的关系发展是构建未来可能的第一步治疗患者视网膜中央凹发育不全。

莱斯特建立了视网膜中央凹发展调查小组(FDIG) 2020年,结合专业知识在视网膜中央凹发育研究横跨11个国家。这些包括中心在英国、韩国、丹麦、荷兰、美国、中国、法国、澳大利亚、德国、巴西和印度。

布莱恩·布鲁克斯博士是美国国家眼科研究所的资深研究员,遗传学分支首席眼科和视觉功能,这项研究的合著者。他补充道:“Kuht和托马斯博士聚集了世界上最大的财团视网膜中央凹发育不全的调查人员感兴趣的原因。他们的工作是我们最好的横截面数据的遗传条件。”

参考:Kuht HJ, Maconachie GDE,韩寒J,等。基因型和表型的视网膜中央凹发育不全:一项多中心研究。眼科学。2022年。doi:10.1016 / j.ophtha.2022.02.010

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