新的基因治疗视网膜营养不良的机会

新的机遇对基因治疗和诊断的致盲眼病,视网膜营养不良,现在可能出现后做的功眼遗传学研究儿童医学研究所。

这项工作发表在了个性化医学杂志》。

团队看着RPGR基因是参与维持健康的感光细胞。在这个基因变体是主要的贡献者眼疾如杆锥萎缩症和基因治疗这种情况现在在临床试验中。

杆锥营养不良影响视杆细胞和视锥感光细胞和体现在减少晚上和周边视觉和进步的视力丧失。有超过60个识别疾病基因的贡献。

CMRI的眼睛RPGR遗传学研究组研究了一种新型基因变异的基因在病人杆锥萎缩症,CMRI干细胞医学团队一起工作,使用诱导多能干细胞产生视网膜瀑样。这项工作发现,这部小说变异基因的功能的影响。

CMRI眼中的遗传学研究主管单位,教授罗宾Jamieson说第一和第二作者Fidelle卡拉姆反对和Ha定律把巨大的工作表明,该基因变异是致病的,现在他们发现生物标志物来进一步研究新的治疗方法针对RPGR基因的变异。

“有潜在的基因治疗临床试验的未来在RPGR变异引起的相关疾病,所以这项工作提供了一个基因诊断,以及途径进行调查和生物标志物进行调查的新疗法在这个基因变体的人——这是视网膜营养不良最常见的原因之一。”

参考:夏英卡拉姆反对F, TH法则里,马,等。人类iPSC-derived视网膜intronic瀑样和视网膜色素上皮小说RPGR变体治疗评估适用性。J.Pers。地中海。2022;12 (3)。doi:10.3390 / jpm12030502。

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