新的基因突变与智力障碍有关

DGIST(总统Kuk杨)宣布在26岁th(星期二)联合研究团队的教授嗯恐怖和Ko Jae-won大脑科学部门的报道一个新的基因突变与智力障碍和发现了兴奋性突触激活信号机制相关的突变。

预计将提供一个新的研究发现大脑发育障碍的治疗方向,协调兴奋性突触信号活动。

突触是一种特殊通道,快速、准确地传递神经信息,它控制所有的大脑功能。突触分为兴奋性突触和抑制性突触。这些突触相互合作,这样大脑功能正常工作和维持神经电路网络之间的平衡。众所周知,各种大脑发育疾病、精神疾病、脑变性疾病等发生当这种平衡被干扰。

同时,突触粘附蛋白互相结合物理和化学,然后在两个方向上传输细胞信号。然而,细胞内信号是如何传播这个绑定并没有清楚地显示。

自2013年以来,联合研究嗯恐怖和Ko Jae-won教授领导的研究小组发现了许多突触粘附蛋白,研究其功能。特别是,研究小组发现了Slitrk突触胶蛋白组作为一个关键因素参与兴奋和抑制性突触的发展。其中,Slitrk2蛋白质是专门涉及兴奋性突触的形成,和密切相关的大脑疾病,如x连锁智力障碍、自闭症、智力障碍、等多种SlitTrack2精神分裂症和双相情感障碍相关基因突变之前已经被报道,但是如何将这些突变影响SlitTrack2蛋白质的功能,导致大脑疾病还没有清楚地知道。

本研究发现不同SlitTrack2基因突变没有通过外显子组测序在患者大脑之前报道,精神发育障碍和系统地分析了这些突变影响SlitTrack2蛋白质的结构和功能。特别是,研究小组发现,一些突变抑制兴奋性突触neuro-transmission过程通过扰乱SlitTrack2蛋白质功能的正确表达细胞膜。

有趣的是,所有的小说SlitTrack2突变与大脑发育相关疾病的异常改变轨道B受体的表达和活性。跟踪B受体是重要的蛋白质与BDNF因素调节突触的发展。与大脑发育疾病,如自闭症协会也是众所周知的。这项研究的结果将提供重要线索为精神疾病新疗法的开发针对SlitTrack2-TrackB复杂。

嗯恐怖的大脑科学系的教授DGIST说:“这项研究是第一个提供了关键证据问题的论文SlitTrack2基因可以导致X chromosome-related智力障碍与海外合作临床遗传学家。”Professor Ko Jae-won stated, “This suggests that the SlitTrk2-TrkB complex can be an important biomarker for related brain developmental diseases, and we are currently carrying out follow-up studies.”

参考:El Chehadeh年代,汉族KA,金正日D, et al . SLITRK2变异与神经发育障碍影响小鼠的兴奋性突触功能和认知。Nat审稿。2022;13 (1):4112。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 31566 - z。

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