新疗法显示了纤维瘤治疗的承诺

当Dana Avellino现在36岁,第一次注意到她的腹股沟附近一块2018年的夏天,她认为这是她最近剖腹产有关。她的小女儿才2个月大。当一个活检显示肿块是一个肉瘤,一种影响人体的软组织肿瘤,她的医生建议她去纪念斯隆凯特林癌症中心(MSK)闻名于世,在治疗肉瘤专业知识。

其他治疗后离开了她有严重的副作用,Dana的MSK的医生,肉瘤专家Mrinal Gounder, MD告诉她关于临床试验测试一个名为nirogacestat的实验有针对性的药物。黛娜现在已经服用此药超过三年。罕见的肿瘤,良性肿瘤亚型肉瘤称为硬纤维瘤,缩水,以至于她几乎不能感觉它了。

“我同意参加试验的时候,我不知道最后的结果会是什么,”达纳说。”,但药物的副作用还没有坏,和我没有任何疼痛的肿瘤。这是惊人的。”

3期临床试验的Nirogacestat硬纤维瘤有积极的结果

3月9日,结果从国际,随机的3期临床试验博士领导的nirogacestat Gounder发表在的新英格兰医学杂志》上。Nirogacestat块一种叫做切口的蛋白质,是一种新型的靶向药物称为γ分泌酶抑制剂。该报报道,41%的患者的肿瘤明显萎缩后他们把nirogacestat。

两年后,肿瘤没有生长在超过75%的患者有针对性的药物,相比之下,只有44%的病人在安慰剂组。最常见的副作用是疲劳(感觉疲惫),肠胃问题,和皮疹。黛娜经历了皮肤问题,但感觉良好。

诊断硬纤维瘤,肉瘤罕见的亚型

黛娜的第一个医生MSK是世界知名的肉瘤的外科医生塞缪尔歌手。Singer执行第二次活检,MSK的肉瘤病理学家米拉Hameed, MD决定,Dana的软组织肿瘤是一种叫做纤维瘤(也称为激进的纤维瘤病)。

与大多数软组织肉瘤,硬纤维瘤不扩散到身体的远处。但这些肿瘤可以长很大,导致毁容,残疾,衰弱的痛苦。在罕见的情况下,他们入侵重要器官,导致严重的并发症,甚至死亡。

Singer告诉黛娜,他可以执行她的肿瘤切除手术,但有一个高的可能性会重新长出。他提到她Gounder博士,谁是世界领先的专家之一硬纤维瘤。博士Gounder导致很多临床试验研究药物目标缺陷蛋白导致这些肿瘤生长。

“肉瘤是一种罕见的疾病,和硬纤维瘤是一种罕见的肉瘤,“Gounder博士解释说,补充说,只有约900人被诊断为他们每年在美国。“MSK不仅治疗主要的癌症,”他说。“我们有专业知识400多个不同类型。”

尝试不同的硬纤维瘤Nirogacestat前肿瘤治疗的临床试验

Gounder博士首先提出Dana治疗索拉非尼(多吉美®)。他有以前领导的研究发现这种药物在许多硬纤维瘤患者是有效的。但在达纳,药物引起的血压很高。另一种药物导致过敏反应。

同时,肿瘤在她的小腹继续增长,直到她再也不能弯腰捡起她年幼的女儿。最终,Gounder博士建议Dana考虑nirogacestat的临床试验。2019年11月,她开始服用药物,三片,一天两次。

在治疗硬纤维瘤MSK的专业知识

MSK的有一个多学科小组,专门治疗硬纤维瘤。Gounder博士;艾米Crago肉瘤外科医生,医学博士,他也研究硬纤维瘤她的实验室;和介入放射学家约瑟夫Erinjeri,医学博士,共同确定最佳,最个性化的治疗每个病人。像nirogacestat和索拉非尼治疗可能包括药物,手术,介入手术,或这些方法的组合。

Erinjeri博士专门从事侵害、图像引导治疗。其中之一是冷冻消融术,专业,冷冻针用于创建冰晶在一个肿瘤,摧毁它。另一种治疗使用微观珠子与化疗药物加载,这都是直接注射到血管的肿瘤。

“这些治疗方法可以非常有效的病人不应对药物和不适合手术,“Erinjeri博士说。“我们发现,在这些程序和病人被认为是低风险的,肿瘤回来的可能性很低。”

放射学家罗伯特·莱夫科维茨,专攻成像肉瘤,是另一个团队的重要成员。他回顾了所有的扫描的病人在最近的试验。“有一些非常好的反应,”他说。“许多较小的肿瘤明显,包括达纳公司。”

好年轻的硬纤维瘤患者的生活质量

大多数人被诊断为纤维瘤在十几岁,20多岁或30多岁。这些生长在女性比男性更常见,尽管专家们不知道为什么。审判是独特的,因为它包括调查关于治疗期间患者的生活质量。“在开发新的肉瘤药物时,我们想要确定它们是否真的让病人感觉更好,除了肿瘤萎缩,“Gounder博士说。

的工具来测量病人的生活质量是第一次开发MSK纤维瘤研究基金会的合作(DTRF),病人一个非营利组织。

nirogacestat的另一个副作用是,在许多女性患者卵巢功能障碍,引起暂时在大多数病人是可逆的。因此,审判还包括后续研究研究生殖功能。“这个肿瘤影响很多人可能想要有孩子,这是一个寻找更好的治疗方法的重要组成部分,“Gounder博士补充道。

Dana经历过这些问题,但它不是一个关心她,因为她并没有计划生育更多的孩子。

纤维瘤组织帮助Nirogacestat成功

Nirogacestat有一个有趣的历史。它最初开发治疗阿尔茨海默氏病,但最终并不是有效的。后来测试几种类型的癌症与同样令人失望的结果。

当公司使药物正要放弃,病人倡导组织的领导人DTRF看到结果表明它可能成功治疗硬纤维瘤。集团与制药公司和国家癌症研究所开发和招募患者参加临床试验。

“我们的合作伙伴DTRF真是这样的成功故事的一个重要组成部分,“Gounder博士说。Drs。Gounder Crago,莱夫科维茨DTRF上所有服务的医疗和科学顾问委员会。

除了硬纤维瘤,nirogacestat正在评估在临床试验中对其他癌症,包括多发性骨髓瘤。

Dana继续与她的家人过上正常的生活

达纳,住在佩勒姆、纽约、和他的女儿现在4岁和7岁的时候,已经能够继续工作在她的大部分治疗。她教三年级特殊教育在公立学校在布朗克斯。尽管她不得不进入曼哈顿的第一部分试验期间,她现在能够接收扫描和其他测试MSK的威彻斯特,接近她的家和她的工作。

“使它容易得多,因为我不需要休息一整天,”达纳说。“参与临床试验是一个巨大的承诺,但肯定对我来说是值得的。”

参考:Gounder M, Ratan R,阿尔金德T, et al . Nirogacestat,硬纤维瘤γ-Secretase抑制剂。N拉米夫地中海。2023,388 (10):898 - 912。doi:10.1056 / NEJMoa2210140

本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。