成功的试验药物罕见的遗传性肝病

圣路易斯大学医学院的研究人员与箭头制药和武田制药合作报告第一个有效的药物来治疗一种罕见的遗传性肝病,以前只能接受肝脏移植手术。

这项研究中,“Fazirsiran与Alpha1-Antitrypsin缺乏相关的肝脏疾病”,发表在网上新英格兰医学杂志》上,世界领先的医学期刊之一。

第二阶段,多中心开放性试验调查fazirsiran的安全性和有效性,RNA干扰药物,18岁到75岁的病人与肝病相关的alpha -抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)。AAT蛋白是由肝脏和释放到血液中大量帮助保护身体,防止感染。

杰弗里·Teckman医学博士儿科和生物化学和分子生物学教授论文的资深作者。

“这是经过十多年的努力治愈这种疾病,和这里的工作的重要组成部分,“Teckman说,他也是SLU儿科胃肠病学和肝脏病学主任。“我们有病人来全国各地看到SLU专家教师SSM健康红衣主教Glennon儿童医院与这种疾病护理和参加我们的研究。”

Teckman AAT的权威不足,影响了1 3500年出生和导致严重肺部疾病在成人和儿童在成人或肝脏疾病。症状包括呼吸短促和喘息,反复肺感染,黄色的皮肤,疲劳,肝硬化,肝功能衰竭,甚至死亡。

Teckman说那些受到疾病的影响通常是确诊或误诊为脂肪肝疾病,哮喘,或由吸烟引起的肺部疾病。诊断可能被发现疑似低水平AAT的血液和基因测试证实了。

“我在医学院的时候,我了解到减少肝纤维化,肝或疤痕组织,与AAT缺陷是不可能的,但现在我们看到,我们人类可以逆转这个过程以最小的副作用,”Teckman说。

长期合作者箭头制药利用技术试验过程中,允许医生关闭一个基因在人类肝脏几乎没有副作用。

”在这种情况下,我们选择了关闭异常alpha -抗胰蛋白酶基因在肝脏,和新的药物可以有效地阻止疾病和肝脏可以愈合,“Teckman说。

接下来,研究团队将扩大国际额外的成人患者和儿童与武田制药合作。

参考:Strnad P, Mandorfer M, Choudhury G, et al。Fazirsiran与alpha1-antitrypsin缺乏相关的肝脏疾病。N拉米夫地中海。2022年。doi:10.1056 / NEJMoa2205416

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