综合多组学方法是诊断代谢性疾病的绝佳工具

遗传性代谢障碍(IMD)是一种庞大、复杂、
也是重要的一类罕见遗传病。imd可以被描述为导致代谢途径中断的遗传疾病，出现在患者的整个生命周期中。在过去十年中，在发现、诊断和治疗imd方面发生了革命性的变化，目前已确认有1400多例imd，每784人中就有一人受影响。

CENTOGENE想要推出MOx，它代表了一个不断增长的单步多组解决方案组合。通过多组学数据获得完整的临床图像，罕见病的治疗过程和精准度正在被重新定义。

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• 集成遗传和生化检测
• 能有效诊断180多种代谢性疾病