简化NimbleGen序列捕获库准备和多路复用的集成解决方案

靶向测序是分析疾病或外显子组突变的重要工具。在这项研究中，我们描述了bioscience公司的NEXTFlex™DNA预捕获组合文库构建试剂盒与NimbleGen序列捕获技术结合使用，从一组人类HapMap DNA样本中获得高覆盖率的比较基因组数据。我们在NimbleGen SeqCap EZ Exome v3.0 (64 Mb)和SeqCap EZ Design - Comprehensive Cancer Design (3.9 Mb)探针中鉴定了96-98%的已知HapMap snp，其中有高比例的reads映射到目标区域。这项研究说明了Bioo Scientific的NEXTFlex库构建工具包为NGS生产高质量材料的能力，以及NimbleGen序列捕获技术的强大性能。