基于捕获的SNP基因分型与扭曲目标富集板

在过去的二十年中，基因分型阵列在单核苷酸多态性(SNPs)和个体遗传组成的大规模表征中发挥了重要作用。由于与大规模性能相关的障碍，靶向测序尚未完全取代微阵列。出于这个原因，外显子组测序和基于阵列的基因分型通常是独立运行的，作为相同样本的独立工作流程，以获得完整的变体信息。

下载此应用程序注意到发现浓缩面板:

• 允许SNP和indel基因分型在与全外显子组测序相同的平台上进行
• 提供检测更复杂变化源的能力
• 提供特殊的一致性和低重复率，增加SNP呼叫的信心