鉴定临床相关的线粒体变异

诊断一个罕见疾病的病人大约需要7年时间。有了NEW CentoXome®，情况就不必如此了。

在本病例研究中，我们的增强全外显子组测序(WES) NEW CentoXome确定了线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作的明确诊断。尽管该病例很复杂，其他实验室的分析也失败了，但NEW CentoXome能够在线粒体基因MT-ND5中检测到一种已知的致病变体。因此，CENTOGENE能够为一名20岁的女性及其家人提供关于这种严重疾病的答案和希望。

下载整个外显子组测序案例研究，了解NEW CentoXome如何帮助您:

• 获得增强的覆盖整个外显子组，完整的线粒体基因组，以及几乎100%覆盖整个基因组中所有已知的临床相关基因和变异
• 与传统WES相比，提高20%的诊断率
• 得益于CENTOGENE独特的Bio/Databank，利用更深入的见解来指导尽可能最好的患者护理