识别一个Intronic积极的变体

可能需要大约7年与一种罕见的疾病诊断病人。与新CentoXome®,不一定是这样。

在附加的案例研究中,新的CentoXome,增强全外显子组测序(韦斯)测试解决方案,建立一个明确的诊断神经纤维瘤病1型——尽管案件的复杂性和失败分析在其他实验室。通过检测已知致病,临床相关intronic变体,CENTOGENE能够为一名14岁女性提供答案,希望周围的这种严重的疾病。

下载你的整个外显子组测序(韦斯)案例研究学习新CentoXome可以帮助您:

• 访问增强覆盖整个外显子组,完整的线粒体基因组,已知medically-associated基因和变异
• 增加诊断常规韦斯相比收益率高达20%
• 利用更深入的见解,指导最好的病人护理,由于CENTOGENE独特的生物/数据库