大基因:公元前2016年美国人类遗传学协会会议

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发表:2016年11月11日

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乔什·p·罗伯茨

美国人类遗传学协会年会(ASHG2016)上个月在温哥华,不列颠哥伦比亚,是一个巨大的会议。不仅大,几乎来自66个国家的6500名科学家和临床医生来听,看,给近3500口头和海报展示。但在很大程度上是关于大事情:大财团利用大样本大小积累大数据在大数据库,有助于生成和测试的想法。

会议要做,至少部分与数据生成和挖掘,以及它是如何验证和确认,组织、分析和共享。它看着偏见,可以避免和不可避免的偏差,研究人员需要认识到的。

当然,有很多更传统的单基因分析利用,随着一系列演示如何将实验室研究结果转化为可操作的临床结果,以及如何科学影响医学领域以外的诊所以及社会。谈判和海报覆盖几乎所有的主题——不仅性感的像癌症、心血管疾病、神经系统疾病,和新兴的病原体(如Zika病毒)——从肥胖,人类的迁移和眼部症状,孤儿疾病和取证,更不用说工具和方法来研究它们。

大数据

有一种趋势远离探索一个或几个基因对研究基因的大板,整个外(基因编码蛋白质的区域),在很多情况下,整个基因组。很难知道这完全是因为大多数低挂的果实已被采摘,还是技术使这种努力变得更加平易近人,甚至一些愤世嫉俗的资金。可能都在起作用。

虽然一个基因组的分析告诉我们关于一个病人,通常会工作只有一个参考基因组比较。引用越来越大群个人组成,通常填充物的军团。

最公告在会议上讨论的两个是这样军团。

大量的演示,在全部或部分,外显子组数据的外显子组聚合财团(ExAC) 2014年发布的,无关的“跨越60706个人测序作为各种特定疾病和人口遗传学研究的一部分。“主任丹尼尔·麦克阿瑟博士,医学和种群遗传学广泛的哈佛和麻省理工学院,ExAC背后的驱动原理,宣布他们已经翻了一倍的外显子组数据包含在数据库中。他还宣布公开发布的基因组数据库(gnomAD)聚合,这增加了超过15000的全基因组序列扩展ExAC数据集,以及超过5000主要调查人员提供数据。

Illumina公司生产的仪器绝大多数基因序列生成。除了向第三方提供测序仪,它也有自己的CLIA-certified实验室,它pre-dispositional和未确诊的疾病检测。公司会议宣布,已经存放超过95000临床变异到开放获取ClinVar——最大贡献国家生物技术信息中心(NCBI)——临床变异操作数据库,并将继续这样做,因为他们变得可用。

“他们释放这些进入公共领域让我很高兴,”克里斯•冈特表示博士,儿科和人类遗传学副教授埃默里大学医学院的。甘特注意到,许多人在Twitter上正在庆祝,而公开点名批评其他大型实验室,还没有让他们的数据集免费:“众包的公众压力!”

等公共数据库ExAC(现在gnomAD)和ClinVar已经变得如此重要,当甘特评论一篇论文,她不会推荐它出版,除非作者对他们检查他们的变异。

许多其他大数据项目,或者使用它们的结果,被吹捧为好。其中有国家心脏、肺和血液研究所的Trans-Omics精密医学(TOPMed)计划;国际基因组样本资源的1000人基因工程(一次最大的公共目录人类变异和基因型数据);广泛的Genotype-Tissue表达式(GTEx)项目;日本Genotype-phenotype存档(JGA),欧洲Genome-phenome存档(EGA),与NCBI数据库的基因型和表型(dbGaP);和中国Million-ome自解释的项目。

其他疾病或疾病的结果区域,具体项目产生和/或解释大型数据集也在突出显示。例如,VISTA心脏增强浏览器允许搜索约100000公认的人类心脏增强剂。国际遗传学和转化研究移植网络(iGeneTRAIN)提供了约782000的报道移植标记。遗传学女士和国际联盟(IMSGC)宣布200年与多发性硬化相关基因位点的识别。“我们有一个非常详细的地图,什么是重要的,什么是不重要的,“Nikolaos Patsopoulos说,医学博士副教授,博士,哈佛大学医学中心的分析。“现在我们可以说我们可以解释50%以上的遗传基础。”

电子健康记录

研究使用病人的记录相关疾病与医学和其他数据并不新鲜——见证了罗彻斯特流行病学项目,成立了半个世纪前的梅奥诊所,但是仍然很健壮。然而数字化电子健康记录允许研究人员获得难以置信的样本大小和大量的临床表型数据和功能的患者,因为他们遇到的卫生保健系统,从人口、药物处方,过敏、免疫接种、实验室结果,和放射性的发现,所有的付款信息。

搜索“EHR”ASHG2016在线项目收益率不少于37海报和七个平台会议,加上开全体讨论,题为“疾病遗传估计使用电子健康记录的900万名患者。“后者解决的困难的家庭关系从电子医疗纪录。作者开发了一个算法来提取家庭紧急联系信息的数据,使他们能够满足关系不明确。

私有和公共算法起到了突出的作用在许多科学ASHG2016展出,是否作为演讲的重点,展览大厅展示或更多幕后在发展中一个平台或模型来解释数据。

工具和技术

许多工具和技术超越(或可能的结果,或结合)大数据的收集和分析背后的科学。有,当然,下一代测序(上天)和其他工具,自定义和现成的数组和无数的其他资本设备和耗材。几个平台包括10倍基因组学,PacBio和牛津纳米技术,帮助促进了DNA读取,这允许您显示单体型,“甘特指出。“如果你知道变异是在同一块的DNA就可以确定哪些变异一起旅行,和来自父母一方与另一个。”

10 x颂扬的美德铬系统应对单细胞基因表达,以确保批量测量不掩模生物相关的信号,例如,单个肿瘤细胞。同时Bio-Rad和Illumina公司说明联合滴数码PCR (ddPCR)的单细胞测序工作流程解决方案。

CRISPR / Cas9-based基因编辑,而不是新的,已成为一个主要的生物,它的测must-do-to-publish技术之一。CRISPR / Cas9的效用超出了单个基因敲出(或变化),以确保给定功能丧失(或获得)。会议充满了会话,个人谈判,和海报的使用CRISPR / Cas9,包括全体讨论描述多路复用的结果屏幕使用编程指南对发现和解剖的监管元素HPRT1孟德尔疾病的基因。

有一个讨论使用CRISPR / Cas9编辑的病人。ASHG2016计划委员会”真的试图混合与临床遗传学基础科学和社会问题围绕一个核心问题,”主席安东尼·安东内利说,人类遗传学和神经学副教授密歇根大学。这一问题通常称为伦理、法律和社会影响(特大规模集成)。

其他类似的混合的例子包括几个会谈在测序健康的新生儿,和儿童癌症,并返回结果的家庭。事实证明有更不愿参与前者比后者:“父母经历了一些痛苦的与癌症有一个孩子急需得到任何信息,”珍妮说,博士,副教授贝勒大学医学伦理中心和卫生政策,领导的特大规模集成研究的一部分。

常规的效用新生儿和病人筛查医生,病人,纳税人和社会作为一个整体也众多演讲的主题。和“pre-dispositional测序变得更可用,更便宜,质量更好,很多人会选择它,”罗伯特·格林说,医学博士,每Genomes2People研究项目主任布莱根妇女医院,和调查员BabySeq项目的原则等。“我们仍然需要了解是否有利益或损害,以及那些是什么。”

精密医学

的隐式或显式目标的科学ASHG2016——甚至被视为基础研究,是确定特定的遗传原因,最终导致定制个别病人的治疗方法。

“现在我们的时代,我们有这些神奇的技术,收集大量的数据。我们达到一定程度,就真的可以靠后站,问,“我们从获得所有这些信息获得什么?’,”安东内利说。“我们可以看看所有这些数据,真正完善,例如,疾病表型?我们可以发现sub-phenotypes可能与一些遗传聚类的解释和其他有不同的遗传解释?”

引用

^我http://exac.broadinstitute.org/about

乔什·p·罗伯茨是一个自由作家住在明尼阿波利斯,美国