差距相关的遗传变异人的内部性别及其外部性

第一批生物的证据不一致变性的个人体验,因为他们的大脑表明他们是一个性别和身体另一个,可能是雌激素受体通路中发现30变性人的大脑。

“21个变体在19个基因已经被发现在大脑的雌激素信号通路的关键建立大脑是阳性还是阴性,”说j·格雷厄姆Theisen博士、产科/妇科医生和美国国立卫生研究院的妇女的生殖健康研究学者佐治亚医学院在奥古斯塔大学。

基本上,或许相反,这些基因主要参与雌激素的关键的大脑对之前或之后出生,这是大脑的男性化的关键。

变异调查人员发现可能意味着在出生的男性(人的出生性别是男性)这个关键雌激素暴露不会发生或途径是改变大脑没有得到地表现出一些雄性特征。在出生的女性,这可能意味着雌激素暴露时,通常不会发生,导致男性化。

都可能导致一个人的内部性别之间的不一致和外在性。与这相关的负面情感体验不一致被称为性别烦躁不安。

“他们正在经历烦躁不安,因为内部的性别,他们觉得其外部不匹配性,“Theisen说。“一旦有人男性或女性的大脑,他们有它,你不会改变它。激素疗法和手术等治疗的目标是帮助身体更好地匹配他们的大脑已经在哪里。”

“没关系,你的性器官,是否雌激素,或雄激素,大脑中转化为雌激素,使男子化大脑在这个关键时期,”说劳伦斯博士c门外汉首席MCG部分的生殖内分泌学、不孕和遗传学妇产科学系。“我们已经找到变异基因是重要的在这些不同的大脑区域。”

这些大脑通路参与区域的大脑中神经元的数量和连接的神经元通常是男性和女性之间的差异。

他们指出,虽然这个“关键时期”生育大脑似乎晚了,实际上大脑发育持续出生后,这些关键路径和受体已经时需要建立了雌激素的到来。

虽然还为时过早肯定地说这些通路中的基因变异导致方面不一致称为性别烦躁不安,“有趣”,他们在激素通路参与大脑和是否它被暴露于雌激素,门外汉说。

他和Theisen共同通讯作者的研究科学报告。

“这是第一个研究制定这一性别发展的框架来更好地理解性别认同,“Theisen说。“我们说调查这些途径是我们要采取的方法在未来人类探索遗传性别焦虑症”。

事实上,他们已经进一步探索途径,在大量的变性人。在这项研究中,他们观察13男性变性的DNA,个人出生的女性和男性的过渡,和17变性女性,出生的男性和女性的过渡。广泛的全外显子组分析序列的所有蛋白质编码区基因(基因和蛋白表达决定了细胞的功能)是耶鲁大学基因组分析中心执行。分析证实了Sanger测序,另一种方法用于检测基因变异。

变体他们发现不在88年一群控制外显子组研究nontransgender个人还在耶鲁大学工作。他们也很少或没有在大型控制DNA数据库。

生殖内分泌学家和遗传学家门外汉说他的经验照顾变性患者约为20年,让他认为有一个生物学基础。“我们当然认为对于大多数人经历性别焦虑症有生物组件,“Theisen说。“我们想了解性别身份的遗传因素。”

虽然基因被认为是性别焦虑症的一个因素,提出候选基因迄今尚未得到证实,研究人员说。大多数基因或基因变异之前探索与雄激素受体,相关激素更多传统上认为男性特征发挥作用,但像雄性雌性激素一样,也存在于女性。

MCG调查人员和他们的同事们决定什么对性别的大脑发育,雌激素浴需要大脑的早期生活,以确保男性化,消除了潜在的网站相关的遗传差异。广泛的DNA测试最初显示120000多个变种,其中21与大脑中的这些estrogen-associated通路有关。

动物研究帮助识别四个途径发展的大脑区域的男性或女性的大脑,和研究人员关注那些可能也存在于人类。实验室研究表明,扰乱这些大脑通路在男性和女性在这关键时期导致交叉性行为,像雌性啮齿动物越来越多,抽插和男性在更传统的女性交配时的姿势。这些十字架性行为,这也被记录在非人类灵长类动物,出现在青春期的自然荷尔蒙激增。

虽然性别特定的大脑发育还没完全评估人类与动物一样,通常上演最影响青春期的时候,自然性激素飙升,当我们性的一般意识真正开始觉醒,当复杂的性别焦虑症可能成为青少年更容易表达,研究人员说。门外汉指出,许多人将报告经历早在5岁性别不一致的感觉。

Theisen指出,我们都充满了遗传变异,包括那些给我们蓝色的眼睛和棕色或绿色,和大多数不引起疾病,而帮助使我们个人。“我认为性别一样独特而多样的其他特征,“Theisen说。

研究者建议修改当前系统的分类变量不会暗示变异意味着致病性,或疾病引起。

去年,世界卫生组织说,性别不一致不是一个精神健康障碍和六年之前精神障碍的诊断与统计手册取代性别认同障碍,烦躁不安。

大约0.5到1.4%的个人出生的男性和0.2 - 0.3%的个人出生的女性满足标准性别烦躁不安。同卵双胞胎比异卵双胞胎更有可能报告性别焦虑症。

性别肯定疗法、激素疗法和外科手术以及心理健康评估和支持,帮助这些个体更好地调整他们的身体和大脑,作为说。

变性人的经验增加利率的歧视,性暴力和增加抑郁的风险,物质滥用和试图自杀。大约26%报告使用酒精或其他药物来帮助解决;19%被拒绝由医生或其他医疗保健提供者,一些报告在医疗环境中口头骚扰和保险公司不一致的费用性别肯定激素或手术治疗。

问题,研究人员说,是一个整体缺乏了解的生物性别焦虑症的基础。

30个人的,而他们的研究,他们现在有30多人的数据——似乎是迄今规模最大的样本容量促使他们分类发布的初步研究结果。

参考:Theisen et al。(2019)。使用全外显子组测序在一群变性个人识别罕见的遗传变异。科学报告。DOI: https://doi.org/10.1038/s41598 - 019 - 53500 - y。

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