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基因型和表现型:例子和定义


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任何生物都是其基因组成和环境的副产品。要理解这一点,我们必须首先理解一些基本的遗传词汇和概念。在这里,我们提供定义的术语基因型表型,讨论他们之间的关系,看看为什么和如何选择研究它们。


基因型和表现型:有什么区别?

个体的基因型是等位基因的组合,他们拥有一个特定的基因。个体的表型是他们可以观察到的特征或特征的组合。虽然有机体的基因型是直接继承其父母,表现型仅仅是受基因型的影响。环境因素也会影响表型。


基因型的定义是什么?


在生物学,基因是一个部分的DNA编码特征。核苷酸的精确的安排(每个由一个磷酸基,糖和一个基地)在一个基因可以同样的基因在不同的副本。因此,在生物基因可以存在于不同的形式。这些不同的形式被称为等位基因。染色体上的精确定位,其中包含一个特定的基因称为轨迹。

一个二倍体生物继承相同的等位基因的两个副本或从父母两个不同的等位基因的一个副本。如果一个人继承了两个相同的等位基因,其基因型纯合的轨迹。

然而,如果他们拥有两个不同的等位基因,基因型被归入杂合的轨迹。等位基因相同的常染色体显性或隐性基因。一个常染色体显性等位基因总是会优先表达隐性等位基因。

随后结合特定基因的等位基因,一个人拥有他们基因型

基因型的例子

让我们来看一个典型的例子——眼睛的颜色。
  • 一个基因编码的眼睛的颜色。

  • 在这个例子中,等位基因是棕色,或蓝色,一个继承了母亲,和其他遗传自父亲。

  • 棕色等位基因是显性的(B),蓝色的等位基因是隐性的(B)。如果孩子继承了两个不同的等位基因(杂合的),那么他们将有棕色眼睛。对孩子来说,有蓝色的眼睛,他们必须是蓝眼的等位基因的纯合子。


图1:继承图详细说明个体可能继承蓝色或棕色眼睛根据等位基因由他们的父母,棕色眼睛的颜色等位基因是显性的和蓝色眼睛的颜色被隐性等位基因。

其他基因型的例子包括:

  • 头发的颜色

  • 高度

  • 鞋子的尺码

表型的定义是什么?


有机体的总和可以观察到的特征是他们的表型。表型和基因型之间的关键区别,而基因型是继承自一个有机体的父母表型不是。

而一个表现型是基因型的影响,基因型不等于表型。基因型和表型影响的因素包括:

  • 表观遗传修饰

  • 环境和生活方式的因素

火烈鸟吃鱼的篮子和改变颜色。

图2:火烈鸟自然白色,只有色素的生物,他们吃,让他们把充满活力地粉红色。

表型的例子


环境因素可能影响表型包括营养、温度、湿度和压力。火烈鸟是一个典型的例子的环境如何影响表型。而著称的,充满活力地粉红色,自然的颜色是白色,粉红色是由色素的生物在他们的饮食。

第二个例子是一个人的肤色。我们的基因控制的数量和类型黑色素产生,然而,暴露于紫外线光在阳光明媚的气候导致现有黑色素的黯淡和鼓励增加杀菌作用,因此深色皮肤。

基因型和表现型:观察


观察表型很简单——我们看一看一个有机体的外特性和特征,并形成结论。然而,观察基因型是更复杂的。

基因分型结果的过程分析了个体的基因型的差异使用生物化验。可以获得的数据相比对第二个人的序列,或数据库的序列。

以前,只会使部分序列pcr。现在,由于主要的技术进步近年来,最先进的全基因组测序

一个工作流步骤的全基因组测序
图3:一个工作流描述各个步骤的全基因组测序(WGS)。

(WGS)允许整个序列。一个高效的过程,越来越便宜,WGS涉及使用高通量测序等技术单分子实时(SMRT)测序识别原始序列的核苷酸构成生物体的DNA。

WGS不是唯一的方法来分析一个有机体的基因组,各种方法都可用。


研究基因型与表现型为什么重要?


了解基因型和表型之间的关系可以是非常有用的在不同的研究领域。

一个特别有趣的领域药物基因组学。基因变异可能发生在肝脏药物代谢所需的酶,如CYP450。因此,个体的表现型,即某一特定药物代谢的能力时,可能取决于他们拥有enzyme-encoding基因的形成。对制药公司和医生,这些知识是关键决定推荐药物剂量穿过人群。

利用基因型和表现型的技术似乎比单独使用基因测试。在一个比较临床药物基因组学研究,多路复用的方法确定了药物代谢能力的差异大于被单独的基因预测。这个个性化医学有重要意义,凸显出时需要谨慎完全依赖基因分型。

我们如何研究基因型与表型之间的关系?


使用老鼠等动物模型,科学家可以基因修改一个生物体,使它不再表达特定基因,被称为基因敲除小鼠。通过比较这种动物的表型与野生型表型(即时存在的表型的基因没有被移除),我们可以研究某些基因的作用提供一定的表型。

老鼠基因组信息学(MGI)计划已经编制了一份数据库成千上万的表型,可以创建和研究和基因,必须淘汰生产每个特定表型。

基因型与表现型的图表:



基因型

表型

定义

的基因在我们的DNA负责一个特定的特征
生物体的可观测的特点和特征

的特征是

基因分型技术,如WGS
观察一种生物的外貌特征

取决于

生物体具有的基因序列
基因型,再加上表观遗传学和环境因素

继承了吗?

是的 没有

例子

基因编码的眼睛的颜色
一个棕色的眼睛



满足作者
莫莉坎贝尔
莫莉坎贝尔
高级科学作家
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