孕吐在怀孕期间很常见，高达80%的孕妇在某种程度上经历过这种症状，然而，如果恶心和恶心过度，并伴有无法吞咽食物，你可能没有孕吐。
妊娠剧吐(HG)是这种罕见疾病的医学名称，也是南加州大学的研究人员Marlena Fejzo博士亲身经历过，结果不幸流产。Fejzo是一个团队的一员，该团队首次将一种名为GDF15目前正在努力引起人们对该病的关注，并改进现有的诊断和治疗方案。
188金宝搏备用有幸与您交谈Fejzo以了解更多关于女性HG目前面临的问题，HG可能有遗传原因的发现以及这项研究未来可能的结果。
凯特·罗宾逊(KR):你能告诉我们你在HG方面的经验吗?为什么像你这样的研究如此重要?
玛丽莉娜Fejzo(MF):我有HG，用了7种不同的药物治疗，但都不起作用，10周内我不能移动而不呕吐，也不能吞咽任何东西。每次醒着的时候，我都得一动不动地躺着，恶心极了。这是一种折磨，最终，我被给予了完全的肠外营养，但为时已晚，我在怀孕15周时失去了孩子。
从那以后，我一直在研究HG，试图找到答案，所以人们不必经历我所做的事情。20多年过去了，在美国和世界各地，母亲和她们的婴儿仍然在遭受HG的折磨，甚至死亡。此外，我和其他人现在已经证明，“婴儿从妈妈那里得到它所需要的一切”这句话在HG的情况下是错误的最近的研究发现HG与婴儿出生时小于胎龄的最高风险(5倍)相关，这比暴露于大麻、慢性高血压、妊娠前糖尿病、先兆子痫、自身免疫性疾病、可卡因使用、安非他明使用和怀孕期间使用烟草的风险更高。HG还与早产、神经发育迟缓和自闭症谱系障碍的风险增加有关。值得注意的是，HG最近已被证明与大脑结构异常有关。不良后果不仅限于后代;母亲出现自杀意念、创伤后压力以及一系列可能由严重长期疾病引起的长期身体和社会问题的风险更高。必须重视这一疾病并取得进展。
基米-雷克南:HG目前是如何诊断的，有什么治疗方案吗?
MF:HG通常被诊断为妊娠16周之前开始的严重恶心和/或呕吐，伴有无法正常进食和/或饮水以及无法进行日常活动。它通常会导致营养不良、脱水和体重减轻。治疗包括补液和处方止吐药。但目前的药物效果还不够好——大多数患者在试用两周内体重没有增加。重要的是，不能耐受维生素和不能正常进食的患者应该服用硫胺，以避免HG罕见但严重的并发症，韦尼克脑病(由硫胺缺乏引起的脑损伤)。患者和提供者还需要资源和支持，其中许多资源和支持可以在HER基金会网站上找到www.hyperemesis.org．
基米-雷克南:你能告诉我们你是如何发现变种和突变的GDF15哪些基因与汞相关?
MF:在我们的研究发表于2018年，我们与一家个人遗传学公司合作，进行了一项全基因组关联研究，比较了1306例HG患者和15756例对照组之间的常见遗传变异。最大的差异是在一种编码恶心和呕吐激素的基因变异上发现的GDF15．
最近，我们对另一组研究参与者进行了第二种称为全外显子组测序的遗传技术，比较了926例HG病例和660例未受影响的对照组之间常见和罕见的基因变异。在这个研究，受影响个体和未受影响个体之间唯一显著不同的基因是GDF15．此外，在10名或更多的HG患者中，唯一罕见突变的基因是在GDF15．妊娠期胎盘产生的GDF15水平较高，HG住院患者的GDF15水平明显高于正常或无恶心呕吐的妊娠患者。这提供了非常有力的证据GDF15与HG的病因学有关。虽然其他因素也可能起作用，但我认为现在有更有力的证据表明GDF15导致HG的原因比其他任何理论都要多。
基米-雷克南:你的发现对HG患者有什么启示?
MF:病人经常被解雇或被告知他们夸大症状，导致治疗不足和终止想要的怀孕。这项研究的直接好处是，它为临床医生和患者提供了一个基于证据的HG病因，证实了这种疾病，并有望迫使提供者和家庭成员更认真地对待它。从长远来看，它为科学家和制药公司提供了一种追求预测、诊断和治疗的新途径。重要的是，针对GDF15途径的药物在动物模型中非常有效地改善食欲和体重增加，并且已经在癌症患者中进行临床试验。如果安全的话，这些新药可能会使HG患者受益，从而使母亲和婴儿更健康。
KR:这项研究的优势和局限性将如何指导未来的汞研究?
MF:未来的研究应该集中在GDF15途径上，而不是继续在过时的理论上浪费资源，比如妊娠激素人类绒毛膜促性腺激素(hCG)或心理因素。此外，我们最近的研究包括了非洲、混合美洲和东亚血统的患者子集，并提供了初步证据，表明结果可能是可推广的，但需要在这些人群中进行更大规模的研究来证明这一点。还有很多工作要做，以了解GDF15通路在怀孕期间是如何工作的，以及可能涉及的其他因素。希望获得的知识可以用于开发预测、诊断和更有效的治疗工具。
Marlena Fejzo博士正在与技术网络的编辑助理Kate Robinson谈话。188金宝搏备用
